Если вы являетесь носительницей генетической мутации и я в первый раз с вами встречаюсь, я постараюсь узнать как можно больше о ваших предубеждениях и характере. Как чужие переживания по поводу онкологического заболевания повлияли на ваше восприятие лечения и побочных эффектов? Вы в долгосрочных отношениях, замужем или живете одна? Рожали ли вы? Хотите ли завести детей? В приоритете ли у вас грудное вскармливание? Какое значение имеет для вас грудь с точки зрения внешнего вида, сексуального удовольствия и женственности? Можете ли вы спокойно жить, зная о риске, или это лишает вас покоя? Какой подверженный риску орган вас больше беспокоит – грудь или яичники, – и почему? Какая у вас профессия, и помешают ли планы, которые мы составляем, вашей работе или поездкам? Ответы на эти вопросы и другая информация, касающаяся только вас, поможет врачу и даже вам в этом процессе самопознания.
Два возможных пути
Для носителей генетических мутаций существуют две основные стратегии: наблюдение и операции. Сам по себе повышенный риск не означает, что вы должны следовать какому-либо единому протоколу. Врачи должны составлять уникальные планы для каждой женщины, которую консультируют. Стратегия зависит в одинаковой мере от ваших нынешних приоритетов и надежд на будущее и от результатов анализов.
Генетические мутации ставят перед пациентами выбор: наблюдение или операция. Широко известен пример Анджелины Джоли, выбравшей второй вариант. Если среди ваших близких родственников были случаи развития онкологических заболеваний, генетическое тестирование поможет на ранней стадии обнаружить проблему и найти верный путь ее решения.
Некоторые пациентки, например Анджелина Джоли, выбрали профилактическую операцию. Другие же не хотят и близко подходить к скальпелю, предпочитая принимать лекарства. Третьи сосредоточиваются на факторах образа жизни, которые мы обсуждали в главах с третьей по пятую, а также на режиме глубокого скрининга, о котором я расскажу позже. Я хочу помочь женщинам найти путь, который позволит им чувствовать себя спокойными и уверенными в своем выборе. Мы рассмотрим варианты, которые многократно снижают риск, ассоциированный с наследственными мутациями, в седьмой главе.
Помните: наблюдение – это не профилактика, а просто возможность обнаружить рак как можно раньше. Путь наблюдения – это рентгенография и осмотры, а также, возможно, прием лекарств, снижающих риск, и использование традиционной китайской медицины. Ниже приведен план наблюдений, который я применяю для женщин с повышенным риском; он чуть более интенсивен, чем предлагает National Comprehensive Cancer Network (NCCN)[523]. Тем не менее, даже при самых строгих протоколах 16 % диагностированных опухолей уже затрагивают лимфатические узлы. И это жесткое напоминание о том, что наблюдение – это не профилактика и тем более не лечение[524].
• В 18 лет начинаются ежемесячные самостоятельные осмотры (СО) и продолжаются до конца жизни.
• В те же 18 лет я каждые шесть месяцев начинаю проводить клинические исследования (КИ).
• В 25 лет мы вводим ежегодную МРТ грудей с макроциклическим гадолинием и ежегодное УЗИ всей груди через шесть месяцев после МРТ.
• В 30 лет мы начинаем еще и ежегодную маммографию; недостатки этой процедуры рассматриваются в восьмой главе.
• Мужчинам с мутацией генов BRCA требуется проводить самостоятельные осмотры и клинические исследования начиная с 35 лет, а также скрининг простаты с 45 лет.
Если говорить о раке яичников, то наша полная неспособность обнаружить его на ранней стадии разочаровывает и беспокоит. Рекомендую обсудить с вашим гинекологом, стоит ли проводить исследование таза, УЗИ влагалища и анализы на опухолевый маркер CA-125. Оральные контрацептивы (ОК), они же противозачаточные средства, снижают риск возникновения рака яичников на 50 % и не повышают риск развития рака груди настолько, чтобы отказываться от данного способа контрацепции[525]. Все носительницы генов BRCA, у которых есть яичники, еще не наступила менопауза и которые не пытаются зачать, должны принимать ОК (если нет противопоказаний), даже если у них есть грудь. За грудью я наблюдать могу, а вот яичники скрыты из виду, и когда в них развивается опухоль, вероятность выживания довольно небольшая.
Больше всего я надеюсь, что солидный план наблюдения заменит тревогу ответами, а страх – уверенностью. Иногда приходится довольно интенсивно работать, чтобы снизить риск, и в следующей главе вы узнаете обо всех инструментах, имеющихся в нашем арсенале. Посмотрите! Как всегда, наша цель – спасти жизнь.