Другие генетические мутации тоже могут вызывать наследственный рак груди. Эта область исследований просто ломится от новой информации, и это очень интересно: сейчас, когда генетические анализы получают все большее распространение, нам будут доступны для наблюдения более обширные группы населения с известными генетическими мутациями, и мы сможем точнее узнать, какие риски несет то или иное изменение. Известно, что менее 10 % всех случаев рака груди вызваны наследственностью; среди них примерно 50 % – носители генов BRCA, 10 % – в списке, который я сейчас для вас приведу, а еще 40 % проходят
Нижеперечисленные генетические мутации повышают риск рака на указанную величину. Если вы видите верхнюю и нижнюю границу, то знайте: если ваши родные болели раком груди, ваш риск находится ближе к верхней границе. Если у вас есть одна из этих генетических мутаций, то вам стоит задуматься о том, чтобы внимательнее наблюдать за состоянием груди (не ограничиваться одной маммограммой в год) или, может быть, даже принимать особые лекарства или удалить органы, несущие в себе риск (все это мы обсудим в седьмой главе). Мутации, которые повышают риск развития рака груди, включают в себя: PTEN (синдром Коудена) – 80 %; TP53 (синдром Ли-Фраумени) – 31 % со средним возрастом на момент постановки диагноза 32 года[513]; PALB2 – 35–37 %; STK11 (синдром Пейтца – Егерса) – 32–54 %, с ранним началом; CDH1 – 39–42 %, инвазивный дольковый подтип[514]; CHEK2 – 20–44 %[515], выживаемость при раке груди у носительниц на 40 % хуже[516]; NBN – 20–36 %[517]; BRIP1 – 12–32 %[518]; ATM – 16–26 %[519], возможная чувствительность к ионизирующему излучению, например использующемуся для лечения рака груди, что приводит к высокой вероятности образования новых опухолей груди[520]; BARD1, «повышенный риск»[521]. Посетите сайт pinklotus.com/genemutations, чтобы узнать о других заболеваниях и физических симптомах, которые связаны с этими мутациями.
Генетические мутации: Тестироваться или не тестироваться?
Пациентки часто говорят мне: «Я не хочу знать, есть ли у меня мутация. Что это изменит?» На самом деле
Приватность и защита
Кроме того, пациентки беспокоятся из-за возможной дискриминации носителей генетических мутаций, но вы защищены законом. Закон о переносимости и подотчетности медицинского страхования (HIPAA) от 1996 года запретил американским страховым компаниям считать генетические мутации «ранее существующими заболеваниями» и отказывать пациентам в страховании или ограничивать его[522]. В 2008 году был принят Закон о недискриминации генетической информации (GINA) – еще один закон, который защищает вас от дискриминации в страховании здоровья (но не жизни) и запрещает работодателям использовать генетическую информацию для принятия решений о найме на работу. Если вы все еще беспокоитесь, то есть надежные комплексные анализы, которые стоят меньше 250 долларов, так что если для вас это доступная сумма, вы можете всегда обойти страховку и пройти тестирование под вымышленным именем (кстати, вполне законный способ представиться Чудо-Женщиной).
Учитывая высокую вероятность развития рака груди, яичников или других органов при разнообразных мутациях, первый «красный флажок», который предупреждает вас о необходимости генетического тестирования, – многочисленные или редкие онкологические заболевания среди родственников. Для этого вам нужно будет провести определенные исследования.