Эта четырехбуквенная аббревиатура привлекла немало внимания, хотя большинство людей не знают, что она обозначает, для чего нужна и применима ли к ним. Что ж, давайте ликвидируем этот пробел в знаниях. BRCA – это два гена, которые есть у всех нас: BRCA1 и BRCA-2 (аббревиатура означает BReast CAncer – «рак груди»). Здоровые гены BRCA подавляют рост опухолевых клеток, исправляя или уничтожая поврежденные клетки до того, как они образуют массу. Но в некоторых семьях гены BRCA
Почему BRCA так важен? Если вы носительница этой мутации, то риск рака груди у вас в 25 раз выше, чем у среднестатистической 50-летней женщины, а риск рака яичников – в 30 раз. У женщин – носительниц BRCA-1 вероятность развития болезни в течение жизни выше на 87 %, а яичников – на 54 %[503]. У разных популяций имеются разные подтипы мутаций BRCA (их более 1000), каждая из которых имеет разную склонность вызывать рак – это называется
Мы подробнее рассмотрим, что делать, если у вас мутация генов BRCA, в следующем разделе. Поскольку средний возраст диагностирования рака с мутацией BRCA-1 – 44 года, а с BRCA-2 – 47 лет, чем раньше вы узнаете о наличии данного гена, тем скорее сможете принять профилактические меры[507]. И ведь груди и яичники – это еще не все: пациенткам с BRCA также приходится делать скрининг на рак поджелудочной железы (вероятность составляет 2–5 %)[508], а носительницам BRCA-2 нужно опасаться меланомы (2–5 %)[509]. Для сравнения, без мутации гена BRCA риск возникновения рака груди составил бы 12,4 %, яичников – 1,4 %, поджелудочной железы – менее 1,0 %, а меланомы – 2,0 %.
Когда гены BRCA, подавляющие рост опухолевых клеток, повреждаются, мутация начинает наследоваться.
Мужчины с BRCA также в зоне риска. Мужской рак груди чаще проявляется у носителей BRCA-2, чем у BRCA-1 (8,0 % против 1,8 %). Кроме того, BRCA-2 повышает риск развития рака простаты намного больше, чем BRCA-1 (16–25 % и минимальное повышение соответственно)[510]. Как и женщины, представители сильного пола с BRCA могут заболеть раком поджелудочной железы (3–6 %), а носителям BRCA-2 требуется скрининг на меланому (2–6 %)[511]. У мужчин без мутации генов BRCA опасность развития рака груди составляет 0,001 %, простаты – 14,0 %, поджелудочной железы – 1,1 %, а меланомы – 2,5 %.