Читаем Грудь. Руководство пользователя полностью

Эта четырехбуквенная аббревиатура привлекла немало внимания, хотя большинство людей не знают, что она обозначает, для чего нужна и применима ли к ним. Что ж, давайте ликвидируем этот пробел в знаниях. BRCA – это два гена, которые есть у всех нас: BRCA1 и BRCA-2 (аббревиатура означает BReast CAncer – «рак груди»). Здоровые гены BRCA подавляют рост опухолевых клеток, исправляя или уничтожая поврежденные клетки до того, как они образуют массу. Но в некоторых семьях гены BRCA повреждены и передаются из поколения в поколение. Менее 10 % всех случаев развития злокачественных опухолей груди и 14 % – опухолей яичников вызываются генами BRCA или другой генетической мутацией, унаследованной от любого из родителей[501]. Не забывайте: для того чтобы точно узнать о своих генетических мутациях и возможной опасности, нужно знать и историю семьи отца. Половину ДНК вы получили от него, а половина всех носителей мутации BRCA – мужчины. У населения в целом мутации BRCA встречаются примерно у каждого 450-го человека, но вот у евреев-ашкеназов (еврейского населения Германии, Польши, Литвы, Украины и России – в отличие от евреев-сефардов, происходящих в основном из Испании, Франции, Италии и Северной Африки) ее носителем является каждый 40-й[502]. Учитывая эти цифры, еврейкам-ашкенази, у которых в семье были больные раком груди или яичников, стоит сдать генетический тест; мы подробнее рассмотрим все «предупреждающие сигналы», требующие сдачи теста, в разделе ниже.

Почему BRCA так важен? Если вы носительница этой мутации, то риск рака груди у вас в 25 раз выше, чем у среднестатистической 50-летней женщины, а риск рака яичников – в 30 раз. У женщин – носительниц BRCA-1 вероятность развития болезни в течение жизни выше на 87 %, а яичников – на 54 %[503]. У разных популяций имеются разные подтипы мутаций BRCA (их более 1000), каждая из которых имеет разную склонность вызывать рак – это называется пенетрантностью. Именно поэтому мы видим такое разнообразие прогнозов, связанных с генными мутациями. Недавний метаанализ показал чуть менее пугающие цифры с риском в течение жизни до 70 лет (какие-то пессимистичные у них прогнозы на продолжительность жизни, а?): рак груди – 57 % для носительниц BRCA-1 и 49 % – для носительниц BRCA2, а рак яичников – 40 % для BRCA-1 и 18 % – для BRCA-2[504]. Уже лучше, но все равно как-то многовато. Я чуть больше беспокоюсь за грудь моих пациенток с BRCA-1, потому что 70 % случаев рака, развивающихся у них, – более агрессивные трижды негативные подвиды, которые почти всегда требуют химиотерапии даже на первой стадии[505]. Поскольку гены BRCA сулят проблемы для обеих грудей, после того как вы заболеете раком, шансы развития злокачественной опухоли и во второй груди составляют 40–65 %[506]. Как вы понимаете, с такой степенью риска многие носительницы BRCA, у которых в одной груди обнаружен рак, предпочитают сделать двойную мастэктомию.

Мы подробнее рассмотрим, что делать, если у вас мутация генов BRCA, в следующем разделе. Поскольку средний возраст диагностирования рака с мутацией BRCA-1 – 44 года, а с BRCA-2 – 47 лет, чем раньше вы узнаете о наличии данного гена, тем скорее сможете принять профилактические меры[507]. И ведь груди и яичники – это еще не все: пациенткам с BRCA также приходится делать скрининг на рак поджелудочной железы (вероятность составляет 2–5 %)[508], а носительницам BRCA-2 нужно опасаться меланомы (2–5 %)[509]. Для сравнения, без мутации гена BRCA риск возникновения рака груди составил бы 12,4 %, яичников – 1,4 %, поджелудочной железы – менее 1,0 %, а меланомы – 2,0 %.

Когда гены BRCA, подавляющие рост опухолевых клеток, повреждаются, мутация начинает наследоваться.

Мужчины с BRCA также в зоне риска. Мужской рак груди чаще проявляется у носителей BRCA-2, чем у BRCA-1 (8,0 % против 1,8 %). Кроме того, BRCA-2 повышает риск развития рака простаты намного больше, чем BRCA-1 (16–25 % и минимальное повышение соответственно)[510]. Как и женщины, представители сильного пола с BRCA могут заболеть раком поджелудочной железы (3–6 %), а носителям BRCA-2 требуется скрининг на меланому (2–6 %)[511]. У мужчин без мутации генов BRCA опасность развития рака груди составляет 0,001 %, простаты – 14,0 %, поджелудочной железы – 1,1 %, а меланомы – 2,5 %.

№ 14. ДРУГИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МУТАЦИИ
Перейти на страницу:

Все книги серии Открытия века: новейшие исследования человеческого организма во благо здоровья

Похожие книги

Искусство быть желанной. Секреты гейши
Искусство быть желанной. Секреты гейши

Евгения Валентиновна Ванахт – врач, блогер, мастер энергетических практик, посвятившая изучению древних знаний 23 года. Автор 8 книг, которые уже полюбились читателям.«Моя дорогая читательница, ты держишь в руках уникальный труд, настоящее сокровище. В ней я собрала лучшие практики, медитации, секреты и осознания, которые помогут засиять твоей женственности и сексуальности. Для того чтобы ты разобралась, как применять знания на практике, я дополнила книгу наглядными кейсами своих учениц. Продвигаясь по главам книги, ты обретешь достоинство и мудрость, научишься принимать себя и мир вокруг. Много лет назад меня потрясли секретные техники гейш. Гейши соблазняют, не соблазняя. Очаровывают, не очаровывая. Берут в плен людские сердца, не прилагая к этому никаких усилий. Став твоей доброй подругой, эта книга поможет тебе построить жизнь твоей мечты».В формате PDF A4 сохранен издательский макет книги.

Евгения Валентиновна Ванахт , Евгения Ванахт

Альтернативная медицина / Эзотерика / Медицина и здоровье / Дом и досуг
Основы долгожительства (Как я отодвинул старость)
Основы долгожительства (Как я отодвинул старость)

Эта книга может быть одной из многочисленных методик, существующих в мире, о более чем 20-летнем личном опыте здорового образа жизни автора, которая отодвигает наступление старости и решает проблему увеличения продолжительности жизни людей до их порогового предела и поэтому, может представлять интерес для большинства людей. Автор не навязывает свою методику и считает, что каждый человек может дополнить, переработать, иными словами, приспособить предлагаемую методику для себя в удобном ему виде. Предоставляется полная свобода! Самое главное при этом узнать, что старость у людей наступает в 75 лет, а видовой порог продолжительности жизни человека составляет 120 лет. Книга дает возможность ознакомиться с этой проблемой, а для тех, кем овладеет эта идея помочь в достижении цели, то есть отодвинуть наступление старости и продлить продолжительность своей жизни до 120 лет! Для достижения этой цели нужно выработать в себе желание включиться в решение этой проблемы, так как ее решение зависит, прежде всего, от самого человека, от его разума. Для таких людей и предназначена эта книга. В конце книги представлен Эталон биопсихосоциальных данных человека в рамках ЗОЖ, претендующего на крепкое здоровье и долголетие. С его помощью можно определить свое состояние в настоящее время.

Автор Неизвестeн

Альтернативная медицина / Здоровье и красота
7 этажей здоровья. Лечение позвоночника и суставов без лекарств
7 этажей здоровья. Лечение позвоночника и суставов без лекарств

Новая энциклопедия о сохранении и восстановлении здоровья методами кинезитерапии, без лекарств и операций. Бубновский дает рекомендации для полноценной жизни без боли и хронических заболеваний. В этой книге автор подробно рассматривает особенности семи «этажей» тела от ступней до головы, рассказывает о том, как снимать и предупреждать болевые симптомы, также дает советы по общему укреплению здоровья.В книге подробно описаны особенности физических нагрузок для каждого «этажа» тела и приведены комплексы упражнений, которые будут полезны пациентам для профилактики лечения различных заболеваний.• Секреты здоровья: о чем молчат врачи.• Вся правда о болевых симптомах.• Профилактика и лечение болей в спине и суставах без лекарств и операций.• Головные боли: что делать?• Основы кинезитерапии: движение вместо таблеток.• Как лечат правильные нагрузки.• «Поэтажный» план восстановления здоровья: советы специалиста.• Упражнения на все случаи жизни.• Снятие усталости после трудового дня.В формате PDF A4 сохранен издательский дизайн.

Сергей Михайлович Бубновский

Альтернативная медицина