• Катаплексия – внезапная частичная или полная утрата мышечного тонуса без потери сознания. Обычно она провоцируется эмоциями, в том числе положительными (например, смех). В классических случаях эмоции (испуг, смех, плач) приводят к падению. Но возможны и более мягкие проявления катаплексии. К примеру, Евгений рассказывал, что в начале болезни он «от смеха» мог уронить кружку, схватиться за стол. Затем к этим проявлениям присоединилась слабость в коленях, которая вынуждала его садиться. А спустя 4 года эмоции уже начали вызывать падения. На приеме Евгений шутил, что в свете своего диагноза он по-новому начал понимать значение фразы «смеяться до упаду».
• Гипнагогические галлюцинации – яркие сновидения при засыпании.
• Сонный паралич – состояние после пробуждения или перед засыпанием, когда человек находится в сознании, но при этом не может двигаться, говорить, а иногда даже открыть глаза. Сонный паралич длится до нескольких минут.
Иногда нарколепсия проявляется только сонливостью, либо же сонливостью и катаплексией при отсутствии остальных симптомов.
Как правило, впервые нарколепсия проявляется до 30 лет, чаще всего в подростковом возрасте. В основе развития болезни лежит нарушение в так называемой орексиновой системе головного мозга. У пациентов с нарколепсией обнаруживается дефицит гипокретина-1 – вещества, отвечающего за поддержание бодрствования.
Снижение секреции гипокретина-1 может быть наследственным. Также оно бывает результатом черепно-мозговой травмы, инфекционных заболеваний, гормональных колебаний и других физиологических потрясений, включая стрессы. Кстати, что касается нарколепсии на фоне стрессов… Казалось бы, стресс – ерунда ерундой! Так себе причина. А между тем, мы помним молодого парня, который обращался к нам в Центр медицины сна в 2019 году. За год до обращения он пережил драму – бурное расставание с девушкой. Вроде и не смертельно – но через некоторое время после этого он начал ощущать сильные приступы сонливости среди дня, которые не зависели от длительности сна предыдущей ночью и могли выключить его в любой момент, в том числе и в университете, прямо на паре перед преподавателем. Вот вам и ерунда…
Иногда узнать нарколепсию бывает непросто. Женщина 48 лет обратилась к психиатру, так как заподозрила у себя психическое заболевание. В течение последних нескольких месяцев она стала сильнее уставать, днем ее начали одолевать приступы непреодолимой сонливости, заставлявшие ее задремывать на несколько минут. Кроме того, с недавнего времени при волнении и других эмоциях она часто ощущает слабость в мышцах, из-за которой ей приходится присаживаться и отдыхать. Прежде все эти явления она связывала с возрастом – до того, как столкнулась с необъяснимой ситуацией. Женщина живет одна. 2–2,5 месяца назад кто-то стал часто звонить ей по домашнему телефону, причем звонки начинались вечером, когда она ложилась в постель и начинала засыпать, а если она поднимала трубку, ей никто не отвечал, слышались только гудки. Звонить могли по несколько раз за вечер, что очень надоедало. Она подумала, что со временем хулиганы успокоятся, однако этого не происходило. Наконец женщина обратилась в телефонную компанию, надеясь узнать номер звонивших и пресечь телефонный терроризм. Оказалось, что никаких звонков в указанные периоды ей не поступало, что и заставило пациентку засомневаться в своем душевном здоровье. При обследовании выяснилось, что избыточная сонливость была симптомом нарколепсии, периодическая слабость – вариантом проявления катаплексии, а таинственные звонки – галлюцинациями, возникающими перед засыпанием.
Что касается диагностики, приступы сильной дневной сонливости в сочетании хотя бы с одним дополнительным симптомом практически наверняка указывают на нарколепсию.
Для подтверждения диагноза можно провести множественный тест латентности ко сну. Тест проводится в течение дня. На теле пациента фиксируют полисомнографические датчики, которые регистрируют его потенциалы мозга, дыхание, тонус мышц и другие показатели, важные для регистрации сна и его параметров. На протяжении теста пациенту несколько (4–5) раз предлагают заснуть. Он укладывается в постель в затемненной комнате, и ему отводится 20 минут на засыпание. Если человек уснул, сон продолжается 15 минут, после чего его будят. Через 2 часа после пробуждения тест повторяют.
Во время множественного теста латентности ко сну определяют скорость наступления стадии быстрого сна. Если в двух эпизодах дневного сна она наступила менее чем через 15 минут с момента засыпания, это указывает на нарколепсию. За рубежом также используют анализ спинномозговой жидкости, в которой определяют наличие гипокретина-1.