Происхождение тебя. Как детство определяет всю дальнейшую жизнь

Как показывает опыт, «никотиновые гены», которые были выявлены благодаря GWAS и о которых мы говорили в двенадцатой главе, могут сами по себе и не приводить к тому, что человек быстрее привыкает курить сигареты каждый день, выкуривает по пачке в день и/или никак не может бросить курить. Возможно, рассматривать связи между генами и фенотипическими признаками как причинно-следственные (даже если они на самом деле такие) только на основе результатов GWAS одновременно и ошибочно, и многообещающе. Мы говорим так, поскольку сейчас успели укорениться два положения относительно связи между генотипом и фенотипом. Во-первых, поскольку с помощью GWAS обычно выявляют сразу множество генов, связанных с каким бы то ни было исследуемым фенотипическим признаком, у нас есть все причины полагать: многие из этих генов сказываются на фенотипе не так уж и сильно, если вообще на него влияют (а не просто соотносятся с ним статистически). Таким образом, с фенотипическим признаком обычно связан отнюдь не один и даже не несколько генов, особенно с теми признаками (или исходами), на которых мы сосредоточимся в этой главе. Следовательно, болезни, которые зависят от одной-единственной генетической мутации (например, хорея Гентингтона) и встречаются крайне редко, очень хорошо показывают, как гены влияют на проявление тех фенотипических признаков, что привлекают внимание большинства исследователей.

Во-вторых, многие (даже большинство) из генов зачастую связаны с самыми разными фенотипическими признаками. Плейотропия – научный термин, которым называют это биологическое явление. Что это значит? Например, то, что гены, которые по итогам GWAS назвали «никотиновыми», могут проявить себя и в исследованиях, которые с курением вообще никак не связаны. Например, нетрудно представить, что гены, которые связаны с табакокурением, могут быть связаны и со склонностью к зависимости от других веществ. При этом стоит понимать, что те же гены (которые впоследствии назовут, допустим, «генами зависимости») могут проявиться в исследованиях, которые вообще не имеют отношения к зависимости.

По правде говоря, именно плейотропией можно объяснить, почему человеческий геном оказался намного меньше (если сравнивать с общим числом генов), чем ожидали исследователи, когда начинали его изучать. В конце концов, если один и тот же ген отвечает за проявление множества фенотипических признаков, тогда человеку разумному для развития нужно не так уж и много генов, как было бы нужно, отвечай каждый ген строго за один признак. Сравним это явление со строительством: если бы строителю нужен был один молоток, чтобы построить террасу, другой – чтобы выложить крышу черепицей, а третий – чтобы разместить в кухне стол, тогда ему понадобился бы огромный ящик для инструментов, в том числе целой кучи молотков, необходимых для множества иных задач (допустим, чтобы разбить окно при пожаре и спасти запертую в доме собаку).

Если свести вместе знания о том, насколько незначительно на развитие человека влияет каждый отдельный ген и что каждый из них наверняка связан с самыми разными фенотипическими признаками, то станет ясно, почему мы в ходе очередного исследовательского приключения сосредоточились на успехе в жизни. Честно говоря, нам понадобилось поломать голову, прежде чем мы задали себе следующий вопрос: что, если гены, которые уже успели связать с определенными фенотипическими признаками, например «никотиновые гены», на самом деле связаны с многими другими фенотипическими признаками настолько сильно, что однозначно связывать их с теми или иными фенотипическими признаками будет ошибочным? Например, допустим, что благодаря GWAS и выборке, которая включала в себя тысячи людей, никогда не разводившихся, и еще тысячи – разводившихся хотя бы раз, мы выявили 873 геномных варианта, связанных со склонностью к разводу. Никто не станет возможно, по понятным причинам, называть все гены, которые входят в состав этих вариантов, генами развода. Но что, если благодаря этим 873 геномным вариациям можно выявить, кто сильнее склонен к ссорам, потере работы и/или ставкам на команды, которые обречены на проигрыш? Это не только поможет определить, почему одни люди склонны к разводу сильнее других (а именно потому, что они склочнее, не умеют удерживаться на работе и чаще выбирают себе неподходящих партнеров), но и объяснить, почему гены, входящие в выявленные варианты, нельзя однозначно назвать генами развода. Другими словами, плейотропия подразумевает следующее: даже если некие гены связаны с определенным фенотипическим признаком, это не означает, что они отвечают только за один фенотипический признак.

Уровень образования зависит от генов?