Происхождение тебя. Как детство определяет всю дальнейшую жизнь

В рамках этой главы необходимо подчеркнуть два важных свойства GWAS, поскольку здесь мы рассказываем об исследовательском приключении, посвященном тому, как наследственность влияет на успех в жизни. Первое свойство заключается в том, что для таких проектов необходимо объединять исследования различной природы и сложности, ведь иначе не выйдет набрать достаточно крупную выборку и выявить, с какими из тысяч или миллионов геномных вариантов связан тот или иной фенотипический признак. Поэтому, пусть даже множество команд ученых объединяет то, что все они изучают связь между ДНК и курением, в остальном их исследования могут друг на друга вовсе не походить: разные команды могут изучать разные фенотипические признаки, учитывать и не учитывать различные условия внешней среды. То есть, допустим, одна команда подключит к GWAS множество сведений о состоянии физического здоровья, а данных о психическом состоянии ей может не доставать, в то время как другая команда, наоборот, сделает упор на психическое состояние, а показатели физического упустит. Следовательно, если множество команд исследователей смогут объединиться и с помощью GWAS относительно точно связать некие геномные вариации с одним фенотипическим признаком, это отнюдь не значит, что тем же командам удастся так же изучить другой фенотипический признак, пусть даже эти фенотипические признаки сами по себе связаны с одним и тем же явлением. В дальнейшем мы убедимся: одно из преимуществ данидинского проекта заключалось в том, что, когда возникла необходимость изучить влияние наследственности на уровень успеха в жизни, в нашем распоряжении оказалось множество различных фенотипических признаков, которые можно было связать с одним и тем же набором генов и которые при этом соотносились с темой нашего исследования. Однако обо всем по порядку.

Второе свойство исследований с использованием GWAS (и вообще исследований, в ходе которых изучается связь между генотипом и фенотипом, то есть выявляются геномные варианты, которые отвечают за определенный фенотипический признак) заключается в том, что они изначально направлены на выявление корреляций. Любой исследователь в области человеческого развития рано усваивает истину, которую впоследствии повторяет, будто заклинание: «Корреляция не подразумевает причинности». Естественно, именно поэтому мы постоянно проверяли те соотношения, которые наблюдали в исследованиях на самые разные темы, обсуждаемые в этой книге, – нам хотелось узнать, нельзя ли объяснить ту или иную связь чем-то другим. Не важно, сосредоточено исследование на одном гене-кандидате или нескольких или благодаря GWAS позволяет проанализировать тысячи и даже миллионы генетических вариантов, ни одно из них не покажет, можно ли те гены, которые связаны с тем, насколько быстро человек попадет и попадет ли вообще в зависимость от никотина, назвать причиной никотиновой зависимости. Дело в том, что некоторые из выявленных генов соотносятся с исследуемым фенотипическим признаком просто потому, что соотносятся – статистически или физически (то есть расположены близко) – с теми генами, которые уже переходят в фенотип напрямую.

Если в целом даже таких методик, как GWAS, недостаточно, чтобы понять, благодаря чему проявляются те или иные гены и, в частности, какие гены могут считаться причиной проявления тех или иных фенотипических признаков. Во многих отношениях такие исследования – лишь первый этап, благодаря которому исследователи узнают, в каком направлении им копать, чтобы определить биологические процессы, связывающие генотип и фенотип. Например, если в каком-то научном труде напишут, что благодаря полногеномному поиску ассоциаций удалось найти гены, связанные с воспалениями или обменом веществ, исследователи будут знать, на каких генах им сосредоточиться, если они вдруг решат копнуть глубже и подробнее изучить биологические механизмы, благодаря которым генотип переходит в фенотип (если переходит).