Outlive: The Science and Art of Longevity

Потому что есть два типа плохих новостей: те, которые касаются вещей, которые мы можем изменить, и те, которые мы изменить не можем. Предполагать, что статус e4 пациента относится к последней категории, на мой взгляд, ошибочно. Хотя верно, что более половины людей с болезнью Альцгеймера имеют хотя бы одну копию e4, просто обладание этим геном риска - не то же самое, что диагноз деменции, вызванной болезнью Альцгеймера. Есть столетние носители e4/e4 без каких-либо признаков деменции, вероятно, потому, что у них есть другие гены, защищающие их от e4; например, определенный вариант гена Klotho (KL), называемый kl-vs, похоже, защищает носителей e4 от развития деменции. А у многих "нормальных" носителей e3/e3 все равно развивается болезнь Альцгеймера. Наличие варианта гена e4 лишь сигнализирует о повышенном риске. Это не окончательный вариант.

Еще одна мысль, которую я пытался донести до Стефани, заключалась в том, что время на ее стороне. Болезнь редко переходит в клиническую стадию примерно до шестидесяти пяти лет, даже у пациентов с двумя копиями e4. Таким образом, у нас есть около двадцати пяти лет, чтобы попытаться предотвратить или отсрочить развитие этого ужасного заболевания с помощью имеющихся в нашем распоряжении средств. За это время, надеюсь, исследователи смогут придумать более эффективные методы лечения. Это была классическая асимметричная ситуация, когда ничего не делать было самым рискованным вариантом действий.

Понимание болезни Альцгеймера

Хотя болезнь Альцгеймера впервые была названа в начале 1900-х годов, феномен "дряхлости" отмечался с древних времен. Платон считал, что, поскольку преклонный возраст "порождает всевозможные забывчивости, а также глупости", пожилые люди не годятся для руководящих должностей, требующих проницательности или рассудительности. Уильям Шекспир подарил нам незабываемое изображение старика, борющегося со своим слабеющим разумом, в "Короле Лире".

Впервые мысль о том, что это может быть болезнью, высказал доктор Алоис Альцгеймер, психиатр, работавший медицинским директором в государственной психушке во Франкфурте-на-Майне. В 1906 году, проводя вскрытие пациентки по имени Августа Детер, женщины лет пятидесяти, которая в последние годы жизни страдала от потери памяти, галлюцинаций, агрессии и спутанности сознания, он заметил, что с ее мозгом явно что-то не так. Ее нейроны были спутаны и похожи на паутину, покрытую странным белым веществом. Его настолько поразил их странный вид, что он сделал их рисунки.

Другой коллега позже назвал это состояние "болезнью Альцгеймера", но после того как сам Альцгеймер умер в 1915 году (от осложнений после простуды, в возрасте пятидесяти одного года), выявленное им заболевание было более или менее забыто на пятьдесят лет, опустившись в безвестность вместе с другими менее распространенными неврологическими состояниями, такими как болезни Хантингтона и Паркинсона, а также деменция тела Леви. Пациентов с симптомами, которые мы сегодня ассоциируем с этими состояниями, включая изменения настроения, депрессию, потерю памяти, раздражительность и иррациональность, как и Огюста Детера, регулярно помещали в специальные учреждения. Старая добрая "дряхлость" считалась неизбежной частью старения, как это было принято еще со времен Платона.

Только в конце 1960-х годов ученые начали признавать, что "старческое слабоумие" - это болезнь, а не просто нормальное следствие старения. Три британских психиатра, Гарри Блесс, Бернард Томлинсон и Мартин Рот, изучили мозг семидесяти пациентов, умерших от деменции, и обнаружили, что у многих из них наблюдались те же бляшки и клубки, что и у Алоиса Альцгеймера. Дальнейшие исследования показали, что степень когнитивных нарушений пациента коррелирует с количеством бляшек, обнаруженных в его мозге. Они пришли к выводу, что эти пациенты также страдают болезнью Альцгеймера. Чуть более десяти лет спустя, в начале 1980-х годов, другие исследователи с сайта идентифицировали вещество, содержащееся в бляшках, как пептид под названием амилоид-бета. Поскольку его часто находят на месте преступления, амилоид-бета сразу же заподозрили в том, что он является основной причиной болезни Альцгеймера.