(Не) умереть от разбитого сердца

Отчасти Джордж был прав: все трое его родных братьев и, кроме того, их отец перенесли инфаркт в раннем возрасте, так что наследственность оставляла ему мало надежды на здоровое сердце. Как говорят, родителей не выбирают; думаю, на самом деле, имеется в виду, что не выбирают гены, а порой и хотелось бы. Например, я унаследовала близорукость от мамы и повышенное артериальное давление от отца. Но сами родители, разумеется, скажут, что я унаследовала их острый ум, хотя на самом деле я просто много училась.

Мы часто наблюдаем примеры отягощенного семейного анамнеза, и, как всем известно, для нас важно знать, какие заболевания передаются в семье по наследству. Это дает нам представление о том, с чем можем столкнуться мы сами. Если женщина, у которой обнаруживается в груди уплотнение, сообщает, что у ее матери был рак молочной железы, мы будем наблюдать за этим случаем в приоритетном порядке. Я знаю, что в моей семье по наследству передаются гипертония и ИБС, поэтому я отправилась на прием к кардиологу раньше, чем могла бы.

Если у вас в семье кто-то болен ИБС, это станет тревожным сигналом для вашего доктора. Когда человек сообщает, что его мать или отец перенесли инфаркт миокарда или страдали сердечной недостаточностью, мы автоматически думаем: что бы это ни было, велика вероятность, что причина в сердце. Особенно если родители этого человека страдали от проблем с сердцем в молодом возрасте. Отчасти это семейное влияние обусловлено генами: это то, что мы унаследовали. А отчасти наследственные заболевания могут объясняться тем, что в некоторой семье принят определенный рацион и определенное отношение к физической нагрузке – можно назвать это влиянием среды. Независимо от того, насколько «плохи» ваши гены, здоровый образ жизни, как показывают исследования, снижает вероятность сердечных заболеваний почти вдвое.

Что такое гены?

Давайте на секундочку остановимся и поговорим о том, что такое гены. Мы часто слышим о них в СМИ как о причине какого-то заболевания или в связи с возможным методом лечения. Большинству из нас известно: это что-то, что мы наследуем от своих родителей, а некоторые даже знают, что гены как-то связаны с ДНК. Но что такое ген и каким образом он вызывает заболевание?

ДНК, или дезоксирибонуклеиновая кислота – это самый базовый строительный элемент нашего организма. ДНК состоит из четырех различных соединений, нуклеотидов, которые всегда ходят парами. То, в какой последовательности выстраиваются пары нуклеотидов, определяет код, который руководит нашими клетками, определяя какими им быть, как расти, какие производить продукты. Ген представляет собой участок ДНК, который также кодирует определенные процессы или структуры нашего тела.

У каждого из нас имеется по две копии каждого гена, хотя эти копии не идентичны. Еще до своего рождения мы наследуем по половине генов от каждого из родителей, и по этой причине два набора генов не обязательно будут одинаковыми. В определенном смысле можно сказать, что так природа перестраховывается: редкие, рецессивные гены, которые могут кодировать заболевание, не всегда воспроизводятся в более широкой популяции.

Эти небольшие различия представляют собой своего рода мутацию, которая происходит с годами обмена генами друг с другом. Они также могут появляться неожиданно, когда маленький участок кода спонтанно изменяется. Многие наши общие черты были выработаны в процессе естественного отбора: люди с самыми полезными свойствами много лет назад выжили, чтобы передать так называемые хорошие гены.

Гены – это наш код. Они задают программу, по которой мы развиваемся от момента зачатия и на протяжении всей жизни. Гены могут «включаться» и «выключаться» в зависимости от того, есть ли в них нужда. Они формируют наши ноги и руки, когда мы растем, сообщают коже, сколько меланина вырабатывать на солнце и так далее. Гены находятся в самой сердцевине всех наших внутренних механизмов.

Гены и болезнь

Гены могут быть непосредственными виновниками болезни. Так бывает, когда ген должен, скажем, кодировать нормальное развитие почек, но ошибка в коде приводит к тому, что вместо двух развивается лишь одна почка. Еще один возможный механизм: гены делают нас уязвимыми к угрозам среды. Например, если гены сообщают организму, что высокое артериальное давление – это нормально, то организм не станет принимать мер для того, чтобы его понизить.

Генетика может быть очень сложной, и многого мы до сих пор не знаем. Важнейший проект «Геном человека» ставил перед собой задачу определить генетический код для всего человеческого генома, иначе говоря, составить карту всех генетических кодов человеческого тела. К 2003 году за 15 лет работы в рамках этого проекта ученым удалось определить последовательность человеческого генома на 99 %, и результаты проекта стали базой для дальнейших генетических исследований.