Врачи стали думать да гадать, провели мальчику генетический анализ, по результатам которого обнаружили мутацию в гене трансмембранного белка эндоглина, что типично для заморского синдрома Рандю — Ослера.
Болезнь Рандю — Ослера — наследственное заболевание, в результате которого на разных участках кожи и слизистых оболочках губ, рта, во внутренних органах образуются множественные ангиомы и телеангиэктазии (виды аномалий сосудов), которые могут кровоточить.
Для лечения мальчика врачи приняли рискованное решение эмболизировать (избирательно закупорить) мальформации в легких с помощью спиралей из нержавеющей стали, которые вводились через бедренную артерию.
Чем кончилось? А кончилось все как по волшебству: у мальчика исчезла бледность, и он стал гораздо лучше переносить нагрузки. Симптомы удушья и дыхательной недостаточности не проявлялись в течение шести месяцев наблюдения.
Кроме того, врачи с помощью МРТ головного мозга и шейного отдела позвоночника убедились в отсутствии угрожающих жизни пациента цереброспинальных артеривенозные мальформации (АВМ).
Разобравшись толком, врачи установили, что в семье мальчика уже случались болезни Рандю — Ослера: у двоюродного брата отца пациента была диагностирована АВМ в головном мозге. Теперь здоровье мальчика, судя по наблюдениям, полностью поправилось, он этому несказанно рад. И теперь его даже в армию, наверное, возьмут. Он этому тоже, конечно, рад, но не от души, не в полную силу.
Эта история интересна тем, девочки и мальчики, что пациенту первоначально неправильно диагностировали астму и целых пять лет лечили от заболевания, которого не было. История — точно не ложь, но в ней тоже есть намек, а точнее, прямое указание: если вам ставят диагноз, но лечение не приносит плодов, обратитесь к другому врачу. Не бойтесь, что врачи подерутся между собой. Скорее всего, они просто поспорят, но в споре рождается истина и раскрываются все медицинско-детективные истории.
Как проверить здоровье и правильно идти к врачу
Я сделал это пособие для ответственного читателя. Ведь ответственный читатель знает: проверка здоровья — это не когда у вас что-то уже отвалилось и вы судорожно побежали выяснять причину, а когда вы ощущаете себя здоровыми, но все равно сдаете необходимые анализы и проходите обследования. И не раз в десятилетие, а каждые два-три года.
А когда вам исполнится 40, это должно стать обязательной ежегодной традицией (как печь куличи на Пасху или худеть к лету).
Для героев и отличников, которые уже прошли этот чекап, звучит следующая инструкция: как правильно ходить к терапевту, чтобы разобраться с результатами анализа — поверьте, это тот еще квест. По сравнению с ним «Форт Боярд» просто скучает в сторонке.
Желательно взять с собой прошлые результаты анализов и обследований. Но можете и не брать, если вдруг вы решили начать с понедельника новую жизнь.
Этот визит защитит вас от лишних трат на ненужные процедуры.
Итак, сначала даю четкую инструкцию «Как ходить к врачу». Ставьте баки с водой перед экраном и готовьтесь немедленно оздоравливаться.
1. Вздыхаете, долго кряхтите со словами «само пройдет», потом все-таки собираетесь с духом (не используйте этот пункт, если вы любитель жаловаться и страдать).
2. Записывайтесь к врачу пораньше, ближе к началу его рабочего дня. Так меньше шансов просидеть в очереди (не используйте этот пункт, если вам скучно и вы любите заводить новые знакомства). В начале рабочего дня доктор будет менее уставшим, а значит, более внимательным. Может, даже пошутит.
3. Продумайте гардероб, чтобы не тратить много времени на раздевание и одевание (не используйте этот пункт, если вы модник-сковородник, а в этом сезоне в тренде многослойность).
4. Приготовьте все документы сразу: разыщите страховой полис, выписки, титульное подтверждение вашего дворянского происхождения, анализы и грамоту за третье место по шашкам в пятом классе. Достаньте их из сумки и уложите в скоросшиватель с файлами (не используйте этот пункт, если вы забыли документы дома).
5. Заранее решите, на что будете жаловаться. Жаловаться на соседей, зарплату и начальника не стоит, потом расскажете всем в очереди. А когда врач спросит: «На что жалуетесь?» — четко и коротко отвечайте (не используйте этот пункт, если в детстве вы любили играть в Мальчиша-Кибальчиша, а доктор сильно напоминает белогвардейца).