Психогенетика

Мы уже упомянули алкоголизм – одно из наиболее печальных социально значимых заболеваний. Распространенность его чрезвычайно велика. Чрезмерное пристрастие к алкоголю (алкогольная зависимость) наблюдается у 3–4 % лиц в популяции. Мужской алкоголизм встречается гораздо чаще, чем женский – такая разница может объясняться как биологическими, так и социальными причинами, однако до сих пор такие различия между полами не имеют удовлетворительного объяснения (кстати, делаются попытки найти генетические причины различий между мужским и женским алкоголизмом). Исследования семей, близнецов и приемных детей указывают на семейный характер алкоголизма с высоким уровнем наследуемости (50–60 % для мужчин, данные по наследуемости женского алкоголизма менее многочисленны и несколько противоречивы). Наследственный характер алкоголизма заставляет искать конкретные гены, имеющие отношение к заболеванию. Среди них наиболее известным является рецессивный аллель ацетальдегид дегидрогеназы – печеночного фермента, участвующего в метаболизме алкоголя. Гомозиготные индивиды, обладающие двумя копиями этого аллеля, после приема алкоголя испытывают неприятные симптомы (прилив крови, тошноту) и поэтому гораздо реже заболевают алкоголизмом. В 1990 г. был обнаружен ген рецептора дофамина, который, как сообщалось тогда, имеет отношение к алкоголизму – СМИ поспешили сообщить, что найден ген алкоголизма, однако впоследствии результаты не подтвердились.

Ведется поиск генов и для других химических зависимостей. Одним из важных аспектов исследования зависимостей является изучение индивидуальных различий в реакции на психотропные средства.

Вопросы и задания по теме 13

1. Какие факторы в свое время рассматривались в качестве возможных причин психических расстройств?

2. Что такое средовая инженерия?

3. Растолкуйте понятие энвиром.

4. Что такое скрининг?

5. Что такое конкордантностъ?

6. Подготовьте сообщения о шизофрении, о депрессии в аспектах психогенетических проблем.

7. Расскажите о болезни Альцгеймера.

8. Что мы понимаем под умственной отсталостью?

9. Подготовьте сообщения о детях-даунах.

10. Что такое специфическая неспособность к обучению (СНО)?

11. Дайте представление о дислексии.

12. Подготовьте сообщения о взаимосвязи наследственности и преступности; наследственности и алкоголизма (наркомании и т. д.).

Тема 14 Психогенетика и аутизм: исследования проблем

Генетические модели наследуемости аутизма.

Поиски причин заболевания.

Нарушение индивидуальной программы поведения в психогенетике.

Использование трансгенерационного подхода для исправления нарушений онтогенетического развития индивида.

Аутизм – расстройство, возникающее вследствие нарушения развития головного мозга и характеризующееся выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимися действиями. Все указанные признаки проявляются в возрасте до трех лет. Схожие состояния, при которых отмечаются более мягкие признаки и симптомы, относят к расстройствам аутистического спектра. Причины аутизма тесно связаны с генами, влияющими на созревание синаптических связей в головном мозге, но генетика заболевания сложна, и до сих пор неясно, что больше влияет на возникновение расстройств аутистического спектра: взаимодействие множества генов или редко возникающие мутации. Иногда обнаруживается устойчивая ассоциация болезни с воздействием веществ, вызывающих врожденные дефекты. Другие предполагаемые причины спорны, в частности нет научных доказательств гипотезы, связывающей аутизм с вакцинацией детей. Скажем так, по не до конца проверенным данным, аутизмом страдает каждый 88-й ребенок в мире, причем у мальчиков подобные состояния отмечаются примерно в 4 раза чаще, чем у девочек. По данным исследований в США, в 2011–2012 гг. аутизм и расстройства аутистического спектра официально были диагностированы у 2 % школьников, что намного больше по сравнению с 1,2 % в 2007 г. Число людей, у которых обнаружен аутизм, резко выросло с 1980-х годов, возможно, из-за изменившихся подходов к диагностике – но пока неясно, повысилась ли реальная распространенность данного расстройства.