Психогенетика

– запись генетической информации может отличаться от универсальной;

– информационные молекулы содержатся в клетках не только в ядре (основная программа), но и в некоторых составляющих цитоплазмы: митохондриях и т. д.;

– реализация генетической информации, а именно синтез белка, осуществляется в цитоплазматических структурах – рибосомах;

– кодовая запись о структуре белковой молекулы переносится с ДНК на информационную (матричную) РНК (она же РНК-переносчик, синоним – т-РНК) путем комплементарного, матричного синтеза РНК на ДНК, сравнимый с репликацией (синтез ДНК на ДНК). Молекула РНК копирует весь ген эукариот вместе с незначимыми интроны. Такие временные молекулы называются пре-иРНК. Молекулы пре-иРНК перемещаются из ядра к цитоплазме, а именно к рибосомам, состоящим из рибосомных РНК (рРНК) и белков. По пути пре-иРНК модифицируются, из них удаляются незначащие участки кода (интроны). Значение интронов, видимо, очень важное, но еще полностью не расшифровано.

Кстати, еще в конце XX в. стало известно, что в генотипе человека содержится 50–100 тыс. различных генов. Они кодируют продукты, необходимые для существования клетки (кухонные гены), организму (гены роскоши), или не кодируют ничего. Последние сейчас называются эгоистичными генами, избыточной генетической информацией, которая может содержать или память о прошлой эволюции, или быть резервом (планом) будущей эволюции.

Добавим: закон Харди-Вайнберга гласит, что в условиях идеальной популяции частоты генов и генотипов остаются постоянными от поколения к поколению.

Условия его выполнения:

1. Случайность скрещивания в популяции. Это важное условие подразумевает одинаковую вероятность скрещивания между всеми особями, входящими в состав популяции. Нарушения этого условия у человека могут быть связаны с кровнородственными браками. В этом случае в популяции повышается количество гомозигот. На этом обстоятельстве даже основан метод определения частоты кровнородственных браков в популяции, которую вычисляют, определяя величину отклонения от соотношений Харди-Вайнберга.

2. Еще одна причина нарушения закона Харди-Вайнберга – это так называемая ассортативность (неслучайность) браков, которая связана именно с неслучайностью выбора брачного партнера. Например, обнаружена определенная корреляция между супругами по коэффициенту интеллекта. Ассортативность может быть положительной или отрицательной и соответственно повышать изменчивость в популяции или понижать ее. Ассортативность влияет не на частоты аллелей, а на частоты гомо– и гетерозигот.

3. Не должно быть мутаций.

4. Не должно быть миграций как в популяцию, так и из нее.

5. Не должно быть естественного отбора.

6. Популяция должна иметь достаточно большие размеры, в противном случае даже при соблюдении остальных условий будут наблюдаться чисто случайные колебания частот генов (так называемый дрейф генов).

Эти положения, конечно, в естественных условиях в той или иной степени нарушаются. Однако в целом их влияние не так сильно выражено, и в человеческих популяциях соотношения закона Харди-Вайнберга, как правило, выполняются.

На частоту появления гомозиготных генотипов могут оказать влияние, как мы уже знаем, кровнородственные браки. При близкородственном скрещивании (инбридинге) частота гомозиготных генотипов увеличивается по сравнению с соотношениями закона Харди-Вайнберга. В результате этого вредные рецессивные мутации, определяющие заболевания, чаще оказываются в гомозиготном состоянии и проявляются в фенотипе. Среди потомства от кровнородственных браков с большей вероятностью встречаются наследственные заболевания и врожденные уродства. С увеличением степени инбридинга снижаются показатели умственного развития и учебная успеваемость. Коэффициент инбридинга в случае брака двоюродных сибсов равен 1/16, для троюродных сибсов – 1/32 (шкала Векслера). В связи с повышением мобильности населения в развитых странах и разрушением изолированных популяций наблюдалось снижение коэффициента инбридинга в течение всего прошлого века. На это также повлияло снижение рождаемости и уменьшение количества двоюродных сибсов. При отдаленном скрещивании можно наблюдать появление гибридов с повышенной жизнеспособностью в первом поколении. Это явление получило название гетерозиса. Причиной гетерозиса является перевод вредных рецессивных мутаций в гетерозиготное состояние, при котором они не проявляются в фенотипе.

Рис. 4. Закон Харди-Вайнберга для двух аллелей: горизонтально отложены частоты аллелей р и q, вертикально показаны частоты генотипов, три возможные генотипы показаны разными символами

Вопросы и задания по теме 6

1. Подготовьте сообщения о становлении и развитии хромосомной теории.

2. Подготовьте словари научных терминов по генетике.