Сначала Морган начал исследовать популяцию мух с красными глазами. Но в результате случайной мутации в 1910 г. среди тысяч таких мух был обнаружен самец с белыми глазами. Морган скрестил белоглазого самца с красноглазой самкой, чтобы выяснить, что произойдет. У всех потомков были красные глаза. Морган продолжил изучать их внуков и последующие поколения, как это делал Мендель с горохом. Во втором поколении родились самки с красными глазами, самцы с красными глазами и самцы с белыми глазами, но не было самок с белыми глазами. Проведя тщательный статистический анализ полученных данных, в 1911 г. Морган пришел к выводу, что мутация происходит под воздействием некого фактора, содержащегося в Х-хромосоме. У самок второго поколения, даже если они унаследовали одну Х-хромосому с мутацией белоглазости, информация все равно считывалась со второй, нормальной Х-хромосомы, и у них были красные глаза. Но у самцов не было второй Х-хромосомы, которая могла бы компенсировать эту мутацию. Дальнейшие эксперименты показали, что дрозофилы обладают и другими свойствами, которые также сцеплены с полом и потому должны содержаться в Х-хромосоме. Для обозначения менделевских «наследственных факторов» Морган позаимствовал термин «ген», придуманный датским ботаником Вильгельмом Йогансеном (1857–1927) в 1905 г., и выработал визуальный образ генов как бусин, нанизанных на нитевидные хромосомы.
Важно то, что, хотя каждый индивид наследует по одной копии любого гена от каждого родителя, эти две копии могут вести себя по-разному. Такие разные версии гена называются «аллели». Если обсуждать исследование Менделя, используя современную терминологию, то существует два варианта гена, определяющего цвет горошин: аллель зеленого цвета (обозначим его
Дальнейшие эксперименты показали, как во время мейоза в результате перетасовки генов в половых клетках получаются новые комбинации. Как было уже сказано выше, парные хромосомы разрываются и обмениваются некоторыми своими участками друг с другом (этот процесс называется «кроссинговер»), а затем снова соединяются (происходит рекомбинация). Чем дальше гены расположены друг от друга на хромосоме, тем выше вероятность, что они будут разделены в ходе кроссинговера и рекомбинации; расположенные близко друг к другу гены, как правило, не разделяются. Благодаря этому факту и титаническим усилиям ученых удалось определить расположение генов на хромосомах некоторых видов. Поворотный момент, который окончательно утвердил менделевскую теорию наследственности и положил начало генетике, настал в 1915 г., когда Морган и его коллеги опубликовали свою знаменитую книгу «Механизм менделевской наследственности» (The Mechanism of Mendelian Heredity). Морган продолжил исследования в этой области, и в 1926 г. вышла его книга «Теория гена» (The Theory of the Gene), а в 1933 г. он получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине «за открытия, касающиеся роли хромосом в наследственности». К тому времени уже была заложена основа для слияния закона естественного отбора с законами наследственности. Позже результат этого слияния получил название «синтетическая теория эволюции»; впервые его использовал внук «бульдога Дарвина» Джулиан Хаксли в своей книге «Эволюция: современный синтез» (Evolution: The Modern Synthesis, 1942).