В 1866 г. немецкий биолог Эрнст Геккель (1834–1919) предположил, что факторы, которые передают наследственные признаки от родителей потомству, содержатся в клеточном ядре. К тому времени уже было известно, что белки являются самыми важными структурными веществами в организме, — этот факт отражен в их втором названии, «протеины», от греческого «протос», что означает «первичный, важнейший». Белки — это сложные вещества с молекулярной массой от нескольких тысяч до нескольких миллионов атомных единиц; такая единица равна одной двенадцатой массы атома углерода, что дает некоторое представление об их размере. Белки состоят из более мелких компонентов, аминокислот, которые в основном имеют молекулярную массу чуть больше 100 атомных единиц. Всего двадцать типов аминокислот соединяются друг с другом в сложных сочетаниях, иногда в очень большом числе, образуя разные типы белков, являющихся основой жизни. Сами аминокислоты состоят из атомов углерода, водорода, кислорода и азота (вместе известных как CHON) и реже атомов серы.
Мишер хотел определить, какие белки задействованы в химических процессах внутри клетки, и найти ключ к тайне жизни. Он собирал материал с пропитанных гноем повязок, которыми его снабжала близлежащая хирургическая клиника. Выделяя из гноя белые кровяные тельца, лейкоциты, он обнаружил, что заполняющая клетку густая жидкость действительно богата белками. Но потом он заметил кое-что новое. При обработке клеток слабым щелочным раствором применяемые им химические методы показали наличие другого вещества, которое не являлось белком. Изучая клетки под микроскопом, он увидел, что под воздействием щелочи ядро клетки набухает и лопается, из чего следовало, что обнаруженное им «новое» вещество содержится в ядрах. Ядра состоят не из белка, а из этого другого вещества, которое он назвал «нуклеин» (от слова nucleus, «ядро»). В нуклеине, как и в белке, содержалось много углерода, водорода, кислорода и азота, но также и фосфора, которого нет ни в одном белке. Мишер писал: «Я думаю, что данный анализ, каким бы неполным он ни был, показывает, что мы имеем дело не с какой-то случайной смесью, а… с химическим веществом или смесью очень близкородственных веществ». Но ему не удалось выяснить строение молекул нуклеина. В 1869 г. Мишер завершил первый этап работы, уволился из Тюбингенского университета и подготовил результаты исследования к публикации. Увы, из-за череды чрезвычайных обстоятельств, в том числе Франко-прусской войны, его работа была опубликована только в 1871 г. Во время дальнейших опытов Мишер обнаружил, что в молекулах нуклеина содержатся кислотные группы, и к концу 1880-х гг. для описания этого вещества стал применяться термин «нуклеиновая кислота».
К тому времени, отчасти благодаря этим исследованиям Мишера, произошел еще один важный прорыв в понимании устройства клеток. После того как клетки были признаны простейшими элементами жизни, предстояло разгадать главную загадку: как происходит деление и воспроизведение клеток. Цитологи — ученые, изучающие клетки, — использовали для выявления внутриклеточных структур различные красители. В 1879 г. немецкий биолог Вальтер Флемминг (1843–1905) обнаружил, что определенные красители очень прочно связываются с некими нитевидными структурами внутри клетки, которые особенно четко видны в ходе клеточного деления. Так как они хорошо окрашивались, эти нити получили название «хромосомы» (от древнегреческих слов «хрома» — «цвет», и «сома» — «тело»), а другие связанные с ними детали стали называться «хроматиды» и «хромопласты». Убивая клетки на разных стадиях процесса деления, окрашивая их красителями и изучая под микроскопом, Флемминг описал последовательность событий, происходящих в ходе того, что он назвал «митозом». Чтобы прояснить все подробности, потребовались годы, но общая суть процесса заключается в том, что хромосомы, которые обычно упакованы внутри ядра, копируются с помощью особого клеточного механизма, а затем один набор хромосом перемещается в одну часть клетки, а другой — в другую, после чего клетка делится, образуя две клетки с полным набором хромосом. Ни одна этих клеток не является «материнской» или «дочерней»; обе они — точные копии оригинала. Было ясно, что хромосомы важны для клетки, и вскоре ученые поняли, что именно в них содержится генеральный план или инструкция для работы клетки. Но также было ясно, что это далеко не все: что происходит, когда яйцеклетка и сперматозоид сливаются, чтобы заложить основу для развития нового организма? Почему у оплодотворенной яйцеклетки нет двойного набора хромосом?