(Не) умереть от разбитого сердца

От 60 до 70 % больных гипертрофической кардиомиопатией имеют гены, определяющие аномальное развитие клеток сердечной мышцы. Эту болезнь кодируют около пятнадцати различных генов, и здесь также важно проводить скрининг родственников больного.

Когда я работала в детской кардиохирургии, мне встретилось несколько пациентов с синдромом удлинения интервала QT. Один ребенок запомнился мне особенно хорошо. Это была девочка десяти лет, она играла на школьной площадке во время перемены и вдруг рухнула на землю. Спасибо, что учителя не растерялись и тут же начали сердечно-легочную реанимацию. Когда медики из бригады неотложной помощи подключили маленькое тельце девочки к мониторам, они увидели у нее очень опасное нарушение ритма сердца – фибрилляция желудочков. При этом состоянии сердце не перекачивает кровь, оно трепещет вхолостую. Медики пытались завести ее сердце с помощью дефибриллятора, но это не помогло. Девочку привезли в нашу больницу и подключили к сердечно-легочному аппарату, пока врачи старались восстановить нормальный ритм сердца.

Сокращение сердечной мышцы регулируется проводящей системой сердца за счет движения ионов внутрь клетки и наружу из клетки. Ионы сообщают клетке электрический заряд и тем самым заставляют ее сокращаться. Например, если вы случайно дотронетесь рукой до забора с пропущенным по нему электрическим током, мышцы руки сократятся. У людей с синдромом удлинения интервала QT нарушена функция крошечных ионных каналов, поэтому электрическая деятельность сердца может серьезным образом нарушаться.

Возможность выявить это заболевание у других членов семьи позволяет начать лечение прежде, чем их сердце окажется неспособным перекачивать кровь. Позднее генетические тесты определили наличие генов заболевания у младшего брата девочки, и им обоим были установлены имплантируемые дефибрилляторы, чтобы, если сердце собьется с ритма, оно тут же поучило спасительный электрический разряд.

Трудным моментом в этих наследуемых сердечных заболеваниях является то, что, если у человека имеются соответствующие гены, их трудно «обойти». Однако развитие генетики сделало для нас возможным создавать препараты, нацеленные именно на продукты конкретных генов. Например, было разработано лекарство, направленное на один из дефективных белков, значимых для семейной гиперхолестеринемии. Для других названных заболеваний подобных лекарств пока не существует, но, возможно, в будущем ученым удастся их найти, а в целом поиск таких направленных препаратов является заветной целью в исследованиях генов и генетических путей.

Наследственность или воспитание?

Гены – не единственное, за что мы можем благодарить родителей. Существует такое понятие, как внутриутробное программирование, и в этом процессе определяющим фактором является мать. Теория внутриутробного программирования говорит о том, что, если мы сталкиваемся с чем-то, находясь в материнской утробе, это запускает определенные механизмы в нашем теле, которые влияют на нас в течение всей последующей жизни. За последние несколько десятилетий множество исследований было посвящено тому, что происходит с человеком до рождения и каким образом это «программирует» нас на развитие ишемической болезни сердца и другие проблемы во взрослой жизни.

Толчком к большинству этих исследований стало открытие, сделанное много лет назад: у детей, рожденных с недостатком веса, во взрослом возрасте ИБС развивалась чаще, чем у тех, кто весил при рождении больше. Тогда был сформулирован вопрос: что из происходящего с человеком до рождения, оказывает влияние на его болезни в течение всей последующей жизни?

Высокий уровень холестерина у беременной может сказаться на здоровье ее ребенка и в детстве, и позднее, когда он вырастет. При повышенном холестерине у матери процесс раннего образования бляшек у ее детей идет активнее, чем у детей, чьи матери имеют нормальный уровень холестерина. Молекулы холестерина не могут проникнуть через плаценту – они слишком велики. Но, как считают исследователи, цепочка реакций, которые запускает холестерин в организме матери, в том числе воспаление, включает соответствующие механизмы в теле ребенка.

Дети, матери которых курят, подвержены риску множества заболеваний, в том числе замедлению темпа роста. Курение матери связано с повышенным давлением в пуповинных сосудах и сосудах головного мозга ребенка, а также с нарушением кровотока в его аорте. Учитывая, как много питания необходимо растущему в утробе матери ребенку, особенно плохо, что это повышенное артериальное давление создает препятствие для нормального кровоснабжения и соответственно питания плода. Мы видим также, что в последствие, когда такие дети вырастают, у них утолщается сосудистая стенка каротидных артерий, что сильно коррелирует с развитием ИБС.