Логика случая. О природе и происхождении биологической эволюции

Конечно, N_e не является постоянной на всем протяжении эволюционной истории линии. Напротив, почти неизбежно происходят большие колебания, что приводит к популяционным «бутылочным горлышкам» (участки с низкой N_e), в течение которых эволюция почти полностью зависит от дрейфа, так что многочисленные мало и даже умеренно вредные мутации генома могут быть зафиксированы, обеспечивая сырьем дальнейшую эволюцию. Важно иметь в виду, что даже популяции с большим N_e могут фиксировать слабовредные мутации посредством генетической тяги и хитчхайкинга (см. гл. 2) и, кроме того, нести большой запас нейтральных и слабовредных мутаций, которые не фиксируются, но могут сохраняться в популяции в качестве полиморфизмов в течение длительного времени. Некоторые из этих персистирующих нефиксированных мутаций могут быстро фиксироваться, когда давление отбора меняется и мутация становится выгодной либо когда новая мутация создает полезное сочетание с одним из стойких полиморфизмов.

Эта несложная (и представленная здесь в нарочито упрощенном виде) теория, основанная на популяционной генетике, задает нулевую гипотезу для эволюции генома (Koonin, 2004). В следующих разделах мы рассмотрим эту теорию более подробно и, главное, увидим, выдержит ли она проверку данными сравнительной геномики.

Таблица 8-1

Характеристики популяции и особенности организации генома для различных клеточных форм жизни

Значения N_e и N_eu по Lynch, 2006; значения плотности интронов по Csuros et al., 2011; для плотности интронов у прокариот прочерк, поскольку сплайсосомы и, соответственно, сплайсосомные интроны у них отсутствуют; значения плотности генов и плотности информации рассчитаны автором.

Генная архитектура эукариот: наглядная демонстрация неадаптивной теории эволюции генома

Эволюция экзон-интронной структуры гена у эукариот (см. также гл. 7) является отличным примером для обсуждения неадаптивной парадигмы популяционной генетики, позволяющим лучше разобраться в теории и ее предсказаниях. Прежде чем мы рассмотрим особенности эволюции генной архитектуры с этой точки зрения, необходимо понять связь между коэффициентом отбора s и грузом вредных мутаций, привнесенным дополнительным элементом генома (Koonin, 2009b; Lynch, 2007b, 2007c). Каждый добавленный в геном элемент увеличивает уязвимость к мутационной инактивации и тем самым «призывает» к отбраковке этого элемента в популяции. Если этот дополнительный элемент требует n нуклеотидов для сохранения функциональности соответствующего гена, это требование, очевидно, открывает возможность для n вредных мутаций, так что мутационный груз составляет s = nu. Опознание и эффективное удаление каждого интрона сплайсосомой требует участия примерно 25–30 нуклеотидов внутри интрона и смежных экзонов, окружающих донорную и акцепторную границы сплайсинга. Тогда условие для фиксации интрона в популяции выглядит как N_eu ≪ 1/n или N_eu ≪ 0,04.

Сравнивая значения N_e > u и плотности интронов в табл. 8-1, мы сразу видим отличное соответствие между теорией и наблюдениями. Позвоночные с их низкими значениями N_eu, очевидно, находятся значительно ниже порогового значения. Действительно, в генах позвоночных наблюдается самая высокая плотность интронов из всех известных. Кроме того, эволюция позвоночных, по-видимому, включает крайне малый оборот интронов, что совпадает с теоретическим предсказанием о недостаточности силы очищающего отбора для устранения интронов в этих организмах. Беспозвоночные и растения находятся немного ниже порога и имеют промежуточные плотности интронов. В разительном контрасте с ними, большинство одноклеточных эукариот лежат выше порога, даже если и ненамного, и демонстрируют резкое падение плотности интронов (см. табл. 8-1).