Интернет-журнал "Домашняя лаборатория", 2008 №5

Менделевские закономерности при взаимодействии генов (на примере глухоты). Допустим, что глухота определяется рецессивными мутациями в 10 разных генах и частота этих мутаций в популяции одинакова.

Вопрос 1.Какова вероятность того, что у двух глухих родителей будет глухой ребенок?

Решение. Каждый из родителей — гомозигота по мутации в одном из генов, нужных для развития слуха. Вероятность того, что второй родитель несет мутацию в том же гене, что и первый составляет 1/10. Следовательно, вероятность того, что ребенок от такого брака будет глухим, составляет 10 %, а того, что он будет слышать — 90 %. Запись генотипов будет при этом следующая: родители ааВВ х АА ЬЬ, потомство первого поколения Аа ВЬ.

Вопрос 2.Какова будет доля слышащих потомков от скрещивания индивидов первого поколения? (Чтобы не смущать друг друга будем считать, что этот опыт проводится, конечно, не на людях, а на мышах — основном модельном генетическом объекте из млекопитающих).

Решение. Расщепление по каждой паре аллелей происходит независимо друг от друга. То есть скрещивание Аа ВЬ х АаВЬ можно записать как два независимых скрещивания. По гену А: родители Аа х Аа. Расщепление у потомков по фенотипу составит 3: 1 (3 слышащих к 1 глухому). При этом у всех слышащих есть хотя бы один доминантный аллель А. Такой генотип записывается в форме А-. Генотип глухих потомков — аа (гомозиготы по рецессивному аллелю). Тогда генотипы соответствующие слышащим и неслышащим потомкам скрещивания можно представить как ЗА-: 1аа.

Таким же образом запись потомков по генотипу при расщеплении аллелей по локусу В можно представить как ЗВ-: 1ЬЬ.

Поскольку расщепление по аллелям одного локуса происходит независимо от расщепления по аллелям другого локуса, то генотип потомков при расщеплении по двум локусам одновременно можно записать в следующем виде:

(ЗА-: 1аа) х (ЗВ-: 1ЬЬ) = 9А-В-: ЗааВ-: 3A-bb: 1aabb

Чтобы индивид слышал, ему необходимо иметь хотя бы один аллель дикого типа по каждому из локусов. Таких индивидов 9 (генотипы А-В-). Чтобы индивид не слышал, достаточно гомозиготности по любому из двух рецессивных генов. Таких индивидов 7 (генотипы ааВ-, A-bb и aabb)

Таким образом, при скрещивании дигетерозигот соотношение слышащих потомков к неслышащим составит 9:7.

Отдельный ген может влиять на несколько признаков, в развитие которых он вовлечен. Такой эффект действия гена называется плейотропным (множественным). Например, альбинизм вызывается дефектом одного гена, контролирующего образование меланина. При этом меняются одновременно такие признаки как цвет волос (белый), цвет кожи (белый) и цвет глаз, (он будет красным от цвета кровеносных сосудов, лежащих за радужной оболочкой глаза). Множество признаков определяется геном SRY, контролирующим формирование всех признаков мужского пола у млекопитающих. Перенос гена SRY из Y-хромосомы самца в геном самки мыши, приводил к развитию особи с огромным количеством внешне наблюдаемых признаков мужского пола.

У Менделя получились одинаковые численные соотношения при расщеплении аллелей многих пар признаков. Это в частности подразумевало одинаковую выживаемость индивидов всех генотипов, но это может быть и не так. Бывает, что гомозигота по какому-нибудь признаку не выживает. Например, желтая окраска у мышей может быть обусловлена гетерозиготностью по одной из пар аллелей (слайд). При скрещивании таких гетерозигот друг с другом следовало бы ожидать расщепление по этому признаку соотношении 3:1. Однако наблюдается расщепление 2:1, то есть 2 желтых к 1 белой (рецессивная гомозигота). Показано, что доминантная (по окраске) гомозигота не выживает уже на эмбриональной стадии. Этот аллель одновременно является рецессивной леталью (то есть рецессивной мутацией, приводящей к гибели организма).

Разные генотипы могут давать разную выживаемость: доминантная мутация с рецессивным летальным эффектом