Генетика на пальцах

ОТВЕТ НА ВОПРОС. Нет, не являются! Генотипы у однояйцевых близнецов одинаковые, но при развитии в их соматических клетках накапливаются разные, индивидуальные мутации, так что об абсолютном сходстве говорить не приходится.

Глава 14 Медицинская генетика

Долгое время ученые считали клетку «последней медицинской инстанцией», думая, что все болезни возникают и проявляются на клеточном уровне. Собственно, так оно и есть: все отклонения от нормы начинаются с нарушений в клетках, но вот выявить причины этих нарушений никак не удавалось. Лишь после открытия генов стало ясно, что все дело в измененной наследственной информации. Все начинается с генов, следовательно, наиболее эффективное лечение болезней возможно только на генном уровне.

Установлением связей между конкретным геном и конкретным заболеванием и поиском способов воздействия на гены задачи медицинской генетики не ограничиваются.

Медицинская генетика изучает зависимость заболеваний не только от генетической предрасположенности, но и условий окружающей среды, потому что очень важно понимать, как именно распределяется влияние наследственности и среды в каждом конкретном случае. Для лечения заболеваний нельзя концентрироваться на одних лишь генах, ведь любой организм неотделим от среды, в которой он существует.

Также медицинская генетика изучает явления наследственности и изменчивости в различных человеческих популяциях, для того чтобы выявить особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков.

Большинство медицинских наук состоит из двух основных разделов: общего, который изучает общие законы с закономерностями, и клинического, изучающего отдельные заболевания. На сегодняшний день клиническая медицинская генетика занимается в основном наследственными заболеваниями, но полномочия ее постоянно расширяются, и когда-нибудь клиническая медицинская генетика «распространит свою власть» на большинство направлений медицины.

Обратите внимание вот на что. Наследственные заболевания часто путают с заболеваниями врожденными, хотя это совершенно разные понятия. Врожденные заболевания вызываются внутриутробными повреждениями плода, обусловленными различными причинами, например инфекцией, радиоактивным облучением или механическим воздействием. Врожденные заболевания не предопределены изначально, они не заложены в программе развития организма, а зависят от внешних факторов. Грубо говоря, если мать во время беременности не будет принимать препарат, вызывающий отклонения в развитии плода, то ребенок не родится с уродством. А вот наследственные заболевания проявляются вне зависимости от влияния среды, поскольку они обусловлены нарушениями в генетическом аппарате клеток, а не внешними факторами. В ряде случаев условия среды могут влиять на выраженность наследственного заболевания, но они не могут обуславливать его возникновение.

Почему наследственные болезни на бытовом уровне отождествляют, то есть путают, с врожденными? Потому что наследственные заболевания нередко диагностируются во внутриутробном периоде или при рождении.

В настоящее время в медицинской генетике развитие диагностических методов сильно опережает возможности лечения. Причин тому несколько.

Во-первых, геном человека расшифрован, но пока еще не изучен настолько, чтобы можно было точно сказать, на какие именно участки нужно воздействовать при том или ином заболевании. Природа запутала наследственные программы так сильно, что очень трудно разложить все по полочкам. Допустим, что генетики удалили из клеток эмбриона ген, вызывающий развитие сахарного диабета, а затем выяснилось, что этот ген опосредованно обеспечивал выработку одного из пищеварительных ферментов. Да так хитро обеспечивал, через такое количество посредников, что заподозрить его причастность к этому процессу было просто невозможно. Все выяснилось после рождения ребенка, спасенного от диабета, но получившего взамен другое заболевание, вызванное нарушением пищеварения. Пример, конечно, грубый, но суть отражает верно. Планируя вмешательство в генетический аппарат, нужно семь раз отмерить, то есть полностью изучить изменяемые гены, а потом уже действовать.

Во-вторых, коррекцию генома нужно производить в самом-самом начале эмбрионального периода, пока генетическая программа остается всего лишь программой, пока она еще не реализована. А такой возможности у врачей пока что нет.

В-третьих, надо научиться получать нужные фрагменты нуклеиновых кислот большой длины, в идеале целые молекулы ДНК, поскольку проще заменить хромосому с геном болезни на искусственно созданную нормальную, нежели заменять отдельные гены в хромосоме.

Что же могут делать современные медицинские генетики?

Современные медицинские генетики могут распознавать все возможные мутации ДНК и оценивать их последствия.