Генетика на пальцах

Пятьдесят процентов здоровых без носительства и пятьдесят процентов здоровых носителей рецессивного патологического гена «а». Короче говоря, ни одного больного ребенка от этой пары родиться не может.

Во втором же случае расклад будет таким:

2Аа × 2Аа = АА + 2Аа + аа

То есть один из четырех детей родится больным.

Существует такой метод генетического анализа, как анализирующее скрещивание. Для того чтобы проверить, является ли данный организм гетеро– или гомозиготным по доминирующему аллелю, его скрещивают с анализатором, гомозиготой, по рецессивным аллелям.

Проще говоря, если вы хотите узнать, с каким набором генов вы имеете дело в данном организме (АА или Аа), то вам надо скрестить этот организм с гомозиготой «аа» и оценить результат. Если рецессивный признак, кодируемый геном «а», не проявится в первом поколении потомства, значит, вы имеете дело с гомозиготой по доминирующим аллелям – генотипом АА. Если же у половины потомства будет наблюдаться проявление рецессивного признака, значит, вы имеете дело с гетерозиготой – генотипом Аа.

Вот «уравнения» для обоих случаев:

АА × аа = 2Аа

Аа × аа = Аа + аа

С аллельными генами мы более-менее разобрались, хоть и в самых общих чертах. Но генетикам известны случаи, когда подавление одного гена другим наблюдается между генами из разных аллелей. Да, представьте себе, из разных. Такое явление называется эпистазом[51], а ген-угнетатель, подавляющий фенотипические проявления другого неаллельного гена, – эпистатичным. Подавленный ген называется гипостатичным геном.

Как может происходить подавление в разных аллелях?

По-разному, прямым или косвенным путем. Белок или РНК, кодируемые эпистатичным геном, могут препятствовать считыванию информации с гипостатичного гена. В результате не будет синтезирована матричная РНК или же будет синтезирована в малых количествах. Это прямой путь.

При косвенном пути белок, кодируемый эпистатичным геном, не позволяет другому (подавляемому) белку проявиться в виде признака. Так, например, у лошадей вороная масть определяется доминантным геном Р, а рыжая – рецессивным геном р. Но у них есть еще и ген раннего поседения С, который вызывает серую масть. При наличии в генотипе лошади доминантного аллеля С окраска всегда будет серой, вне зависимости от сочетания аллелей Р и р. Ген С не блокирует считывание информации с генов Р или р, но он вызывает раннее разрушение пигментов, кодируемых этими генами, то есть сводит на нет их проявление в фенотипе.

Интересная деталь: эпистатическое воздействие могут оказывать как доминантные, так и рецессивные эпистатичные гены. Проще говоря, эпистатичный ген не обязательно должен быть доминантным в своей аллели. Бывает и так, что доминантный ген не оказывает эпистатичного действия, а рецессивный оказывает.

Примером доминантного эпистаза является наследование белой окраски у плодов тыквы. Ген В отвечает за желтую окраску плодов, ген b – за зеленую окраску, а доминирующий эпистатичный ген I подавляет гены В и b, вызывая белую окраску. Рецессивный ген i не оказывает влияния на окраску плодов. А вот у мышей белая окраска шерсти определяется по механизму рецессивного эпистаза – рецессивный эпистатичный ген i подавляет гены А и а, отвечающие соответственно за серую и черную окраску шерсти. Доминантный ген I на окраску шерсти не влияет.

Явление эпистаза было открыто на основании множества «ошибок» в селекции лошадей. Селекционеры скрещивали лошадей так, как было нужно по науке, с учетом доминирования генов, для того чтобы получить в потомстве желаемую масть и ряд других признаков, но результат получался непредсказуемым. Одну-две ошибки можно списать на конюха: недоглядел, лентяй этакий, или спутал, короче говоря, подпустил к кобыле не того жеребца. Но если ошибок много[52], да вдобавок они укладываются в некую статистическую закономерность, то надо искать причину. Ученые поискали и нашли.

Неаллельные гены могут не только враждовать, подавляя друг друга, но и сотрудничать, обеспечивая проявление одного признака в результате совместных усилий. Такое позитивное явление (а сотрудничество во имя благих целей может быть только позитивным) называют полимерией. Одним из самых распространенных примеров полимерии является наследование цвета кожи у людей. Ведущую роль в этом процессе играют четыре гена, эффект действия которых суммируется. Слово «ведущую» было употреблено не случайно, поскольку с точным количеством генов, определяющих цвет кожи, ученые пока еще не определились. Содружественные гены принято обозначать одной и той же буквой (одним и тем же кодом), несмотря на их принадлежность к разным аллелям, ведь определяют они один и тот же признак. Для отличия к буквенному коду добавляются цифры.

О том, что цвет кожи определяется целым набором генов, а не одной парой аллелей, ученые догадывались и до открытия явления полимерии. Уж больно много оттенков имеет человеческая кожа (никакого сравнения с цветом семян гороха, который использовал в своих экспериментах Грегор Мендель).