Генетика на пальцах

Вообще-то, по принятым в науке правилам, столь решительные выводы нельзя было основывать на таком хлипком «фундаменте», как обследование двухсот (округленно) заключенных в одной отдельно взятой тюрьме. Это нерепрезентативно[45]. Следовало обследовать как минимум втрое больше заключенных, причем в разных тюрьмах, значительно удаленных друг от друга, чтобы иметь основания для каких-либо предположений. Только предположений, а не окончательных выводов! До выводов нужно было еще работать и работать. Но поспешный вывод был сделан и опубликован в научном журнале, где его увидели журналисты, далекие от генетики и вообще от науки. Они не стали задаваться вопросами «как да почему?» и «на каком основании?», а назвали Y-хромосому «хромосомой преступности» и подняли в прессе шум. Едва ли не каждому жестокому убийце «приписывали» лишнюю Y-хромосому… Обыватели верили и ужасались.

Здравомыслящие генетики, когда к ним обращались за комментариями по поводу «хромосомы преступности», обращали внимание журналистов на то, что среди заключенных практически повсюду мужчины составляют большинство, и задавали встречный вопрос: можно ли на этом основании называть мужской генотип XY «генотипом преступности»? Шутка – ложь, да в ней намек: с выводами надо быть поосторожнее!

Лишняя Х– или Y-хромосома создает проблемы. Отсутствие Х-хромосомы у женщин тоже создает проблемы. Зародыши с одной Y-хромосомой очень быстро гибнут. Все так?

Да, все так.

А теперь давайте сравним распределение половых хромосом у женщин и мужчин.

ХХ и XY: вам ничего странного в глаза не бросается?

Вы не видите, что у женщин есть одна «лишняя» Х-хромосома?

Давайте даже уберем кавычки, потому что они здесь не нужны. У женщин есть одна лишняя Х-хромосома, и они как-то живут с ней, причем живут нормально, то есть нормально развиваются и функционируют.

Как им это удается?

Это не философский и не шуточный вопрос. Мужчины развиваются нормально с одной Х-хромосомой, следовательно, вторая Х-хромосома у женщин, по логике вещей, должна нарушать это нормальное развитие.

Пытливые умы долгое время ломали головы над этой проблемой и наконец предположили, что вторая Х-хромосома у женщин каким-то образом деактивируется, «выводится из игры» для того, чтобы не мешать нормальному развитию организма.

В середине прошлого века способ деактивации был открыт. Оказалось, что одна из Х-хромосом в женских соматических клетках находится в свернутом виде. Такие хромосомные комочки называют половым хроматином[46], или тельцами Барра. В мужских клетках телец Барра нет.

Тельце Барра или половой хроматин.

А – клетка женщины (ХХ).

Б – клетка мужчины (ХУ)

В завершение давайте запомним два термина, которые могут встречаться не только в сугубо научной, но и в научно-популярной литературе. У человека, а также у большинства других биологических видов женские особи вырабатывают однотипные половые клетки (гаметы), содержащие только Х-хромосомы, и потому называются гомогаметными организмами. Мужские особи, производящие два типа половых клеток (с Х– или с Y-хромосомой), называются гетерогаметными[47]. У некоторых организмов (птиц, бабочек, рыб и растений) гомогаметными являются мужские особи, а гетерогаметными – женские.

И вот вам традиционный вопрос: может ли женщина, не имеющая синдрома Тернера, болеть гемофилией или дальтонизмом?

ОТВЕТ НА ВОПРОС. Представьте, может! Если отец болен гемофилией или дальтонизмом, а мать является здоровой носительницей этого признака, то их дочь может получить две Х-хромосомы с геном болезни – одну от матери и одну от отца. При таком раскладе у женщины не будет аллельного «здорового» гена, который сможет подавить ген болезни.

Глава 10 Законы Менделя. Доминантные и рецессивные признаки. сцепленное наследование

Заслуга Грегора Менделя состоит в том, что он первым сорвал покров тайны с передачи признаков по наследству. Проблема Грегора Менделя заключалась в том, что на его революционные эксперименты научное сообщество не обратило внимания. Никому не известный монах занимается на досуге опытами по скрещиванию садового гороха и публикует об этом статьи… Что в этом может быть особенного? Ничего!