Генетика на пальцах

Признаки, развитие которых определяется генами, расположенными в негомологичных участках Y-хромосомы (например, волосатость ушей), всегда встречаются у мужчин и никогда не встречаются у женщин. В женском наборе половых хромосом ХХ гена с негомологичного участка Y-хромосомы быть не может.

Почему гемофилия и дальтонизм обычно проявляются только у мужчин?

Потому что гены, вызывающие развитие этих заболеваний, тоже находятся в негомологичном участке Y-хромосомы? Но вроде как считается, что женщина может быть носительницей этих генов…

Да, может! Гены, вызывающие развитие гемофилии и дальтонизма, находятся в негомологичном участке Х-хромосомы. Обратите внимание: Х, а не Y! У женщин ген гемофилии или дальтонизма подавляет парный ген, находящийся в другой Х-хромосоме, и потому эти заболевания у женщин не развиваются. «Хороший» парный ген не позволяет своему «плохому» собрату творить злые дела. А у мужчин Х-хромосома всего одна, и «плохой» ген в ее негомологичном участке некому подавлять, в результате развивается заболевание.

Кстати говоря, мы только что рассмотрели пример того, как по проявлению признака можно сделать вывод о локализации определяющего его гена. Заболевание проявляется у мужчин, но никогда не проявляется у женщин? Ищите «преступный» ген в негомологичном участке Х-хромосомы и обязательно его там найдете!

Число половых хромосом может быть аномальным. Такое происходит вследствие нерасхождения половых хромосом во время мейоза по разным клеткам. В результате образуются половые клетки, имеющие две (или более)[44] половые хромосомы.

Наличие лишней Х-хромосомы у мальчиков (при наборе хромосом ХХY пол определяет наличие Y-хромосомы, а не двух Х-хромосом!) называется синдромом Клайнфельтера. Для этого синдрома характерны следующие симптомы: высокий рост, развитие молочных желез по женскому типу, недоразвитие яичек и умственная отсталость разной степени выраженности. Наличие лишней Х-хромосомы не участвует в определении пола, но в определенной степени подавляет развитие мужских признаков.

У девочек с одной Х-хромосомой (это происходит в тех случаях, когда нормальную яйцеклетку оплодотворил «пустой» сперматозоид, не имеющий ни одной хромосомы) наблюдается отсутствие яичников, низкий рост, недоразвитие вторичных половых признаков. Нехватка Х-хромосомы не позволяет полностью развиться женским признакам. Этот синдром называется синдромом Тернера.

Обратите внимание: женщины с синдромом Тернера могут болеть гемофилией или дальтонизмом, поскольку у них нет парной Х-хромосомы, а следовательно, нет «хорошего» гена, могущего подавлять «плохой» ген.

Женщины могут иметь и три Х-хромосомы. Пожалуй, это наиболее благоприятный вариант хромосомной аномалии, который не имеет никаких проявлений, кроме небольшого отставания в умственном развитии. Нередко о наличии у них лишней Х-хромосомы женщины узнают случайно, во время обследования по какой-то иной причине, не связанной с этой аномалией.

В середине прошлого века набор с одной лишней Y-хромосомой (XYY) получил печальную и совершенно незаслуженную славу. Падкие до сенсаций журналисты назвали лишнюю Y-хромосому «хромосомой преступности». Доходило до крайностей. Некоторые ученые предлагали ввести обязательное прерывание беременности при диагностике генотипа XYY у плода. А преступники в разных странах пытались избежать наказания за содеянное на основании своего генотипа XYY: не мы, мол, виноваты, а лишняя хромосома, которая сделала нас агрессивными, склонными к насилию. И представьте себе, кое-кому это удавалось.

Давайте рассмотрим, как возникла сенсация с «хромосомой преступности». Пример очень показательный и поучительный.

Некие генетики, изучавшие генотипы умственно отсталых заключенных в одном из тюремных госпиталей Великобритании, обнаружили у семерых из них одну лишнюю Y-хромосому. Всего в эксперименте участвовали сто девяносто шесть человек, так что цифра семь на этом фоне выглядела довольно внушительно – 3,6 %.

Для сравнения в исследование включили три с половиной тысячи новорожденных мужского пола. У пяти из них обнаружили лишнюю Y-хромосому. Пять от трех с половиной тысяч составляло 0,14 %.

0,14 % на воле и 3,6 % – в тюрьме. Разница почти в 26 раз! Причем все семеро заключенных с лишней хромосомой были осуждены за тяжкие преступления – убийства, нанесение увечий, изнасилования. На основании полученных данных исследователи сделали вывод о том, что лишняя Y-хромосома делает мужчину агрессивным, и назвали ее «геном агрессивности».