Записки гинеколога: об экономии на анализах и обследованиях, о правильном и быстром лечении, а также о том, как не болеть

Есть приобретенные заболевания, которые изменяют систему гемостаза в сторону гиперкоагуляции (повышенной свертываемости). Это в большей степени антифосфолипидный синдром, пароксизмальная ночная гемоглобинурия, миелопролиферативные заболевания, рак, воспалительные заболевания кишечника (болезнь Крона и НЯК), нефротический синдром, сердечная недостаточность. Но есть врожденные состояния, которые повышают свертывающую способность крови при различных провоцирующих факторах (помните, которые я указал выше). То есть те внешние факторы, которые временно изменяют систему гемостаза, при наличии этих врожденных состояний могут с существенно большей вероятностью привести к тромбозу. Эти врожденные состояния называются «врожденные тромбофилии, или склонность к тромбообразованию». Для дальнейшего повествования надо ввести несколько понятий.

Практически все наши гены могут иметь несколько вариантов, это называется «полиморфизм». Представьте, что вам достался автомобиль. Он может быть в базовой комплектации или с дополнительными функциями, к примеру у него может быть навигатор, но внешне эти автомобили одинаковы и имеет одинаковое название только разные буквы (Mercedes GL, GLE, S). У вас может совсем не быть навигатора (место под него закрыто заглушкой), быть навигатор, но он не подключен, поэтому не работает, и может быть работающий навигатор и знаете вы об этом, потому что предыдущий владелец автомобиля добрался до вас, благодаря именно ему. То есть мы рождаемся с правильным набором генов, но эти гены могут быть в разной комплектации. Запомните этот образ, и вам далее все станет понятно.

Вспоминаем биологию за 5 класс. Ген обозначается двумя буквами: Аа или АА. Большая буква называется «доминантной», маленькая «рецессивной». Если буквы одинаковые (АА, аа) мы говорим: гомозигота, если разные (Аа) – гетерозигота.

И теперь упрощенная вводная часть про гемостаз, а потом соберем все вместе и наступит у вас просветление).

Факторов свертывания крови 13 штук и все они участвуют в каскаде реакций, направленных на создание тромба. Это очень сложный каскад, поэтому мы из него возьмем только важных игроков. Это Фактор V (факторы обозначаются греческими буквами) и Фактор II (протромбин). Фактор V обеспечивает важнейший этап свертывания – создание из протромбина (фактор II) тромбина (фактор IIa). Как я уже говорил выше, а организме есть свертывающая система и противосвертывающая, прекращающая процесс тромбообразования, чтобы вся кровь не свернулась). В противосвертывающей системе выделим трех основных героев пьесы: Протеин С, Протеин S и антитромбин. Протеин С с помощью Протеина S должны инактивировать Фактор V, а Антитромбин соответственно инактивировать Тромбин. Этим останавливается процесс тромбообразования. Это очень упрощенная схема, но ее достаточно, чтобы вы поняли суть анализов, которые у вас берут.

Ну что ж, давайте собирать все воедино. Врожденные тромбофилии возникают из-за появления мутаций в генах, кодирующих отдельные фактор системы гемостаза. Вот список наиболее распространенных: мутация в Факторе V (еще называют Лейденовская); мутация в Факторе II (G20210A); и дефициты Протеина C, Протеина S и антитромбина. При мутации Фактора V его не могут подавить протеины C и S, а при мутации фактора II – его не может подавить антитромбин. Соответственно если есть дефицит протеинов C и S, а также антитромбина – оне не подавляют Фактор V и Фактор II. Короче, все это приводит к повышению свертывания крови, которому слабо противостоит противосвертывающая система. «Док, то есть вы хотите сказать, что мы можем сделать анализ на эти мутации, и если они есть начинать переживать?», – Нет. Для этого анализа у вас должны быть показания, всем подряд его проводить не надо. Вот они: у ваших родственников первой линии должны быть случаи: ранних инсультов, инфарктов (до 50 лет); быть случаи тромбозов или тромбоэмболии (без очевидных внешних факторов), привычное невынашивание беременности (более 2-х прерываний до 22 недель); случаи мертворождения или внутриутробной гибели плода. Соответственно если у вас уже было что-то из перечисленного – анализ надо сдавать подавно. Если у вас и ваших родственников первой линии ничего подобного не было – значит, вам сдавать такой анализ не стоит.

И тут напомню про различную комплектацию автомобиля – у вас может не быть навигатора совсем или он может быть в рабочем или нерабочем состоянии. Если предыдущий владелец уже приехал к вам по навигатору (ваши родственники) или вы уже куда-то ездили по навигатору – говорит о том, что он рабочий. Возвращаясь к мутациям – их может у вас не быть или они могут у вас быть, но в неактивном (нерабочем) состоянии и такие мутации в целом не опасны.

Именно поэтому в основе назначения анализа на наследственные тромбофилии лежит тщательный сбор анамнеза, а не просто желание назначить модный анализ.