Вообще чума! И эпидемии нашего времени

Charles Bell. On the nerves; giving an account of some experiments on their structure and functions, which lead to a new arrangement of the system. Esq. Phil. Trans. R. Soc. Lond. 1821 111, 398–424.

Waller A. Experiments on the section of the glossopharyngeal and hypoglossal nerves of the frog, and observations of the alterations produced thereby in the structure of their primitive fibres. Philos. Trans. R. Soc. London 1850, 140:423-29.

Charcot J-M. De la sclerose laterale amyotrophique. Prog Med. 1874;2:325–327, 341–342, 453–455.

Charcot J-M, Joffroy A. Deuxcas d’atrophie musculaire progressive avec lesions de la substance grise et de faisceaux anterolateraux de la moelle epiniere. Arch Physiol Norm Pathol. 1869;1:354–357; 2:628–649; 3:744–757.

Lewis P. Rowland. How Amyotrophic Lateral Sclerosis Got Its Name. The Clinical-Pathologic Genius of Jean-Martin Charcot. Arch Neurol. 2001;58(3):512–515.

Thomas Gaj, David S. Ojala, Freja K. Ekman, Leah C. Byrne, Prajit Limsirichai and David V. Schaffer In vivo genome editing improves motor function and extends survival in a mouse model of ALS. Science Advances, 2017. doi:10.1126/sciadv.aar3952.

Wenting Guo, Ludo Van Den Bosch et al. HDAC6 inhibition reverses axonal transport defects in motor neurons derived from FUS-ALS patients. Nature Communications, 2017. doi:10.1038/s41467-017-00911-y.

Синдром Марфана

Никколо Паганини — гениальнейший скрипач, виртуоз, который исполнял сложнейшие произведения, мог имитировать звуки чего угодно и играть все необходимые ноты даже на одной струне. Его поклонники им восторгались и приписывали ему божий дар, завистники злорадствовали и называли «скрипачом дьявола», но факт оставался фактом: талант, безусловно имевшийся, объяснялся не только постоянным упорным трудом, но и генетической особенностью, благодаря которой у скрипача сложились анатомические «преимущества». Речь идет о наследственном заболевании соединительной ткани, которое при «правильном ведении» дает человеку возможность долго, достаточно комфортно жить, и, при желании и старании, — вписать себя в историю, как это произошло еще с несколькими всемирно известными личностями. Дар это или приговор? Решайте сами.

О том, что великий скрипач был болен синдромом Марфана, стало известно лишь впоследствии, в 1978 году, после выхода работы авторства Мирона Р. Шенфилда «Никколо Паганини: музыкальный волшебник или мутант с синдромом Марфана?» (Nicolo Paganini: Musical Magician and Marfan Mutant?). Интересно, что автор, чьим именем названа патология, на самом деле описал немного иное расстройство, похожее на него, и сделал это отнюдь не первым. Его на 20 лет опередил врач-офтальмолог.

Некто Э. Уильямс многие годы занимался глазными заболеваниями. Однажды к нему на прием в июле 1875 года пришли сестра и брат, Мэри и Маркус Дж. 28-летняя девушка хотела проконсультироваться с врачом насчет чего-то непонятного, произошедшего с ее глазами. Врач обнаружил, что хрусталик ее правого глаза сместился из зоны зрачка на ¼ вверх, а хрусталик левого, тоже смещенного вверх, оставлял зону зрачка на ²/₃ пустой.

Ее брат, который был младше на 2 года, никогда не страдал какими-то расстройствами, к докторам не обращался и всегда имел превосходное зрение. К врачу он пришел вместе с сестрой просто за компанию, однако от зоркого взгляда Вильямса не укрылась странность расположения его хрусталиков, не столь выраженная, как у сестры, но все-таки имеющаяся.