Вечность после...

- До 90%. Но Вы должны знать, что патологии развития плода можно обнаружить на любом сроке беременности или не обнаружить вообще. Случается и такое, что здоровые в утробе матери дети рождаются больными, но всё это – большая редкость. Уверена, у Вас всё в порядке, и переживать не о чем.

Я знаю, что в этот момент должна признаться в кровном родстве отца ребёнка, но не могу разжать рот. Факт, в котором, оказывается, не так просто сознаться. Пока доктор распечатывает результаты нашей встречи и первую фотографию Узи, на которой, к слову, мне совершенно ничего не разобрать кроме фасолины в пятидесяти оттенках серого, я уговариваю себя собраться с силами и раскрыть его глаза на истинное положение вещей. Упрашиваю, угрожаю, толкаю, пинаю, мысленно отрываю самой себе голову, но челюсти не разжимаются - их заклинило. Во рту пересохло, язык залип, в ушах звенит. Я чувствую влагу на верхней губе и лбу – пот выступил от моих усилий, но все они безрезультатны.

- Вам нехорошо? – доктор подозрительно оценивает меня взглядом.

Я отрицательно мотаю головой.

- Вот, выпейте воды, - протягивает крошечную пластиковую бутылку. – Токсикоз может появиться в разное время, это очень индивидуально и не опасно, но если рвота примет нарастающий характер, обязательно звоните мне. Следите за питанием, режимом дня, больше гуляйте, отдыхайте.

Моя челюсть разжалась, чтобы выпить воды, но язык безнадёжен.

- Если будет совсем плохо, мы можем дать Вам документы, необходимые для больничного отпуска на работе. Я назначаю следующую встречу через две недели, как раз результаты всех проб и анализов будут готовы, узнаем, есть ли у вас инфекции, и нужно ли их лечить.

- Да, хорошо, - утвердительно киваю головой, с энтузиазмом принимая спасательный круг, временное решение проблемы - время на раздумья.

Nihon Goldmund

Я не имела представления, каким адом окажутся эти четырнадцать дней. Срок мучительных терзаний, попыток поднять тяжесть, вес которой с самого начала была непосильным.

Лезу в сеть, ищу в ней надежду.

«1) У нас есть гены. Гены определяют строение белков. Строение белков определяет работу всех наших клеток.

2) Физически ген - это участок последовательности ДНК. При копировании ДНК регулярно возникают ошибки, иногда они изменяют свойства кодируемых белков к лучшему или к худшему.

3) Абсолютное большинство генов (кроме тех, которые находятся у мужчин на половых хромосомах) продублированы. Одну копию ребенок получает от мамы, другую от папы. Это очень хорошо, так как если он и получил от кого-то из них плохо работающую копию, то клетка может компенсировать это за счет использования второй, хорошей копии.

4) В свою очередь, своему ребенку человек передает одну из тех двух копий, которая у него есть, случайным образом.

Генетическое родство между братьями и сёстрами в среднем составляет 50%. Но так как в сперматозоиды и яйцеклетки случайным образом попадает любая из имеющихся у родителя копий гена, то в реальности пересечение может быть и больше 50%, и меньше 50%.

В том теоретически возможном, но математически маловероятном случае, если брат и сестра получили от родителей сильно отличающиеся комбинации генов, а потом соединили свои яйцеклетку и сперматозоид, в которые также попали сильно отличающиеся комбинации генов, их ребенок будет примерно таким же, как и при неродственном скрещивании.

Но на практике проблема вот в чём. Допустим, у отца есть две копии гена, кодирующего какой-нибудь важный белок, они называются K и k. Большая буква означает нормальную копию, производящую хороший белок. Маленькая буква - плохую копию с мутацией, производящую бракованный белок. Самому отцу это никак не мешает, потому что здоровой копии достаточно, чтобы клетка могла построить себе нужное количество хорошего белка. Он женится на женщине, у которой с этим конкретным белком всё в порядке (генотип KK, обе копии хорошие). В этом случае их ребёнок с вероятностью 50% может унаследовать от отца мутацию, но ему это тоже мешать не будет, потому что от мамы он получит хорошую копию гена. Если дальше этот ребёнок уйдет скрещиваться с кем-нибудь на стороне, то, скорее всего, он тоже встретит партнёра с генотипом KK, и их дети по-прежнему будут здоровы.

Но вот представим себе, что в семье есть брат и сестра - и оба с генотипом Kk. В каждый их сперматозоид и яйцеклетку случайным образом попадает либо одна копия гена, хорошая, либо другая копия гена, плохая. Соответственно, с вероятностью в 25% их ребёнок получит от них обоих ту самую, неудачную копию гена k - и у него будут в этой связи проблемы со здоровьем.

Учитывая, что генов у нас много, и редких мутаций тоже много, в случае с какими-нибудь генами это наверняка произойдет. Поэтому в среднем у ребёнка, рождённого от брата и сестры, больше шансов на разнообразные проблемы со здоровьем».

В одной из статей нахожу информацию о немецкой паре – кровных брате и сестре, у которых родилось трое умственно отсталых детей, причём младший не способен даже сидеть. Отца приговорили к двум годам тюремного заключения, детей передали в специализированные приюты.