Очень часто анализы ДНК проводят в медицинских целях, и это может неожиданно принести вполне конкретное научное открытие. Скажем, благодаря сложному случаю болезни, у группы медиков американского Института аллергии и инфекционных заболеваний получилось обнаружить важный белок, который помогает человеческому организму защищаться от вирусов. Маленькую девочку постоянно преследовали ОРВИ, грипп, различные риновирусы, и она болела так тяжело, что приходилось помещать ее в аппарат искусственного поддержания жизнедеятельности. В поисках ответа на вопрос, что с нею происходит, учёный Ян Лэмборн и его соавторы были вынуждены провести полный генетический анализ и нашли в одном из генов уникальную мутацию. Обычно, стоит клетке заразиться вирусом или бактерией, она начинает выделять интерфероны, предупреждая о болезни соседние клетки и иммунную систему организма. А интерфероны производятся после того, как особые рецепторы на мембране клетки узнают характерные последовательности бактериальных и вирусных нуклеиновых кислот и некоторых других молекул, так называемые «мотивы». В случае маленькой пациентки «мотивы» ряда вирусов защитным механизмом не распознавались, позволяя тем плодиться и распространяться по организму, и всё – из-за одиночной мутации, которая поразила белок MDA5. Тот, как выяснилось, занимался отловом определённых РНК риновируса человека, респираторного синусита и вирусов гриппа. Учёные признают, что если б не девочка, роль MDA5 в формировании иммунитета ещё долго бы оставалась загадкой. Впоследствии медики стали искать похожие случаи в одной из анонимных баз генетических данных, где содержится информация о последовательностях ДНК около 60 тысяч человек. Точно такой же мутации не нашлось, но удалось установить несколько вариантов, которые также могут приводить к ослаблении функции MDA5 и, как следствие, повышенной склонности к риновирусам и более тяжёлому течению всевозможных ОРВИ. Что же касается девочки, то современная медицина никакого лекарства от такого редкого состояния предложить не смогла, однако, как сообщают авторы исследования, к пяти годам её иммунитет окреп практически без постороннего вмешательства, и проблема с постоянными простудами «рассосалась сама собой».