Если доктор хороший, он не будет вас поднимать на смех. Ни в коем случае. Напротив! Он сделает умное лицо, про себя предположит наличие в вашем семейном анамнезе миопатии Дюшенна, вслух для начала ничего не скажет, но предложит вам исследовать как минимум ваш генотип.
К слову, признаки хорошего доктора (любого). Хороший доктор никогда не раздражается. Он поддерживает с вами хороший контакт, излагает информацию спокойно (дважды, трижды), в не слишком официальной манере и по возможности в доступной для вас форме. Хороший доктор не настаивает на принятии вами какого-либо определённого решения и не навязывает своё мнение. Он лишь помогает вам разобраться в ситуации. И принимает любое ваше самостоятельное умозаключение. На постулате недирективности в медицине построено очень многое, но в первую очередь именно консультирование!
Второй этап медико-генетического консультирования: выбор метода обследования.
Прежде, чем назначить какое-либо исследование, хороший доктор обязан вам (в идеале — паре) подробно разъяснить и цель и содержание (механику процесса) предлагаемого метода. Для тех, у кого есть риск генетических нарушений, подобная обучающая беседа очень важна. И проводиться она обязана ни в коем случае не в повелительном тоне! Перед тем, как получить от вас согласие на исследование, врач предоставляет вам полную информацию о прогнозе для беременности (а инвазивные методы применяются уже именно на этом этапе), и каковы именно аспекты диагностики предполагаемых состояний. Если беседу ведёт опытный специалист — вы будете, как минимум, спокойны. А это, если разобраться, уже далеко не минимум!
Третий этап: само, собственно, обследование. Что это? Как это?
Я сейчас пробегусь галопом по Европам, но вы, мои милые собеседницы (и собеседники, если таковые имеются), должны полностью отдавать себе отчёт в том, что наша беседа — всего лишь ознакомительная экскурсия, только некоторое разъяснение иных терминов и понятий, но ни в коем случае не медицинское пособие, не руководство к действию! Алфавит, обучение чтению. Но вовсе не постижение писательского мастерства. И уж, тем более, врачебного ремесла! Прочитав эту книгу, вы не станете врачом. И даже санитаркой.
Итак: