Любая из наших клеток содержит 46 хромосом, представляющих собой скрученные и сложенные гармошкой нити ДНК. Наш геном, то есть наша ДНК — это огромная цепь, состоящая из 3,2 миллиарда нуклеотидов, то есть четырех основных элементов, обозначаемых буквами «А, Т, Г и Ц».
Термин «секвенировать ДНК» означает установить последовательность, в которой эти элементы следуют друг за другом (например, АГАТЦЦ). Эта последовательность отличается не только у разных биологических видов, но и у представителей одного и того же вида. Гены — это фрагменты ДНК, которые транслируют приказы, регулирующие деятельность клетки. В 20 тысячах человеческих генов записана вся информация, необходимая для развития индивидуума и функционирования его клеток. Другие отделы ДНК играют важную роль в управлении этой сложной системой передачи приказов, контролируя различные проявления генов, степень их активности. Активность тех или иных генов меняется на различных стадиях развития особи или же в различных типах клеток.
Мутация — это нарушение последовательности ДНК, произошедшее в результате той или иной случайности. Если ген подвергается мутации, то его активность часто претерпевает изменения. Любой ген может принимать разные формы, так называемые аллели: последовательности составляющих их нуклеотидов отличаются в результате произошедших мутаций.
Если мутация происходит в половой клетке, яйцеклетке или сперматозоиде, которые участвуют в процессе оплодотворения, новый организм в каждой своей клетке воспроизведет эту мутацию (однако только в половине собственных половых клеток). Таким образом мутации передаются из поколения в поколение. Каждая новая особь несет от 100 до 200 новых мутаций, переданных ей родителями — к счастью, большая часть из них не имеет никаких последствий для развития и жизни.
Встать на ноги