Различия между ДНК человека и шимпанзе стали результатом мутаций, случившихся после расхождения этих двух линий. Исследователи обнаружили в ДНК точечные мутации (например, участок молекулы А был заменен на С), подавление одних отрезков молекулы и удвоение других, изменение порядка составляющих молекулу оснований (два вида имеют разный набор хромосом). Некоторые из этих мутаций не имели явных последствий, тогда как другие ответственны за те особенности, что отличают человека от шимпанзе. Сравнивая геномы, исследователи надеются выявить генетические события, которые привели к серьезному расхождению этих видов.
Похоже, что именно исчезновение или дезактивация некоторых участков ДНК сыграли важную роль в процессе расхождения видов. Например, у человека и шимпанзе разные гены отвечают за производство миозина, белка, участвующего в процессе сокращения мышц. Ген MYH16 производит вариацию миозина, участвующую в процессе жевания. А у человека этот ген не активен. Возможно, эта мутация способствовала уменьшению челюсти у наших предков.
Мутации могут влиять и на поведение особей. К примеру, человек в процессе эволюции утратил вибриссы (очень чувствительные осязательные жесткие волоски, которые есть у многих млекопитающих, в том числе и у шимпанзе) и шипы на пенисе, крошечные кератиновые бугорки, которые у шимпанзе наличествуют. Утрата этих шипов снизила чувствительность пениса и привела к увеличению продолжительности полового акта (у шимпанзе он очень короток). А нам известно, что приматы, утратившие эти шипы, как правило, моногамны.
То же самое можно предположить и относительно других особенностей строения и поведения, отличающих человека от крупных обезьян: таких как утрата физических изменений во внешности во время периода овуляции или развитие вторичных половых признаков вроде женской груди или отсутствия волос на лице. Эти мутации придают большую значимость отношениям между полами и меняютжизнь гомининов, усиливая привязанность между самцами и самками, делая более тесными их социальные связи и в конечном счете повышая защищенность малышей.