Происхождение славян

Поскольку мтДНК в основном некодирующая, то эти мутации в петле ни к чему жизненно важному не приводят. Просто запись в генетической книге учета.

А что такое «стандартная» мтДНК? С чем сравнивают-то?

А это так получилось. В 1981 году генетики в нашем Кембридже, заречном пригороде Бостона, были готовы провести первое определение последовательности, или «первичной структуры» мтДНК. Нужна была любая плацента, клетки которой крайне богаты митохондриями. А в соседнем госпитале как раз рожала женщина. Взяли ее плаценту, выделили митохондрии, оттуда – мтДНК, и провели полный анализ ее последовательности. Поскольку это была первая последовательность мтДНК – ее и взяли за международный стандарт. И мутации в последовательности отсчитывают от нее.

Впоследствии оказалось, что эта стандартная мтДНК присуща именно европейскому типу, и мтДНК женщин с «европейскими корнями» отклоняются от нее всего на несколько позиций, или вообще не отклоняются. Фамилия этой кембриджской женщины осталась нераскрытой. А последовательность ее мтДНК в генетике называют «кембриджской стандартной последовательностью».

Здесь – важное отступление. Мужчины получают свои митохондрии от мамы, но своим сыновьям не передают. Поэтому митохондриальная ДНК на каждом мужчине терминируется. Нет девочек в роду – мтДНК терминировалась на мальчиках, связь этой линии с праматерью («митохондриальная Ева») потерялась. Нет мальчиков в роду – терминировалась Y-хромосома, потерялась генеалогическая связь с праотцом («хромосомный Адам»). Нет детей – полная терминация генеалогической информации от отца с матерью. Но каждый мужчина имеет мтДНК, и ее анализ дает такую же генеалогическую информацию, как и анализ мтДНК его матери или сестры. А, повторяю, наличие такой информации – генеалогический «прострел» к прародителям – десятки, а то и больше сотни тысяч лет назад, как к «Еве» (мтДНК), так и к «Адаму» (Y-хромосома), плюс информационное богатство всех мутаций на историческом пути.

Здесь надо опять повторить, что «митохондриальная Ева» – это вовсе не первая женщина, а ближайшая по времени прародительница всех женщин на Земле. Та, к которой сходятся генеалогические нити от всех живущих на планете. Ее мама – не ближайший прародитель, если у мамы была только одна дочь – «Ева». Так что у «Евы» еще один ограничительный признак – у нее должно было быть по меньшей мере две дочери. Чтобы от Евы и пошел тот генеалогический «разбег», в итоге породивший все человечество. Подруги Евы не стали прародителями человеческого рода, а также не стали те, кто жил вокруг или в отдалении тысячи и десятки тысяч, а то и сотни тысяч лет до «Евы». Их потомство не оставило генеалогических следов в живущих в настоящее время на Земле.

Естественно, я провел анализ также своей мтДНК. Точнее, провели для меня, но это дело не меняет. Результат был дан в первой части этого рассказа. Повторю:

16519С 263G, 309.1C, 315. 1C, 477C.

Поскольку мтДНК – кольцо, то неважно, откуда начинать считать. Договорились считать от середины выпирающей петли как наиболее заметного образования. А поскольку в «стандартной» мтДНК всего 16569 нуклеотидов, то моя мутация (точнее, моих бабушек) номер 16519С произошла недалеко от точки отсчета, на 50 нуклеотидов ниже начала. Там, от номера 16001 и до 16569, находится область, относительно богатая мутациями. Ее называют областью низкого разрешения, или HVR1 (hypervariable region 1). Вторая, область высокого разрешения, HVR2, находится сразу за первой, от нуклеотида 1 до 580. Собственно, часто только там, в этих двух областях, и проводится генеалогический анализ митохондриальной ДНК.

Часто, впрочем, «высоким разрешением» в ДНК-генеалогии называют полное совпадение мутаций в обеих областях, HVR1 и HVR2, у двух человек. Тогда с высокой вероятностью оба имеют общую «бабушку» на протяжении последних примерно 1000 лет.

Итак, верхняя строка в «моих» мутациях относится к HVR1, нижняя – к HVR2. Более детально это означает – одна мутация с заменой тимина в позиции 16519 на цитозин, и четыре мутации в позициях 263 (аденин на гуанин), 309.1 (вставка лишнего цитозина), 315.1 (еще одна вставка цитозина), и 477 (замена тимина на цитозин).

Строго говоря, и мутациями-то эти изменения назвать нельзя. Это – просто отклонения от «стандартной», условно выбранной последовательности. То есть вполне может быть, что это не у меня мутация в виде замены тимина на цитозин в позиции 16519, а у той женщины, чья мтДНК принята за стандарт, древний цитозин в этой позиции мутировал на тимин. Все в мире относительно. Но для наших целей генеалогического анализа это не так важно.

В любом случае, мой мтДНК гаплотип, или система отклонений от «стандартной мтДНК», относится к гаплогруппе H, или Helena, одной из семи европейских гаплогрупп. Она появилась в Европе 20 тысяч лет назад, по некоторым оценкам. Но об этом чуть позже. А сейчас напомним, что такое гаплотипы и гаплогруппы, чтобы не путаться.