Кровь: река жизни. От древних легенд до научных открытий

Предположим, что Х-дефектный мужчина женится на здоровой женщине. Все яйцеклетки матери, конечно, Х-нормальны. Однако у отца два вида сперматозоидов: Х-дефектные и Y-сперматозоиды. Если Х-дефектный сперматозоид оплодотворит Х-нормальную клетку, родится девочка, которая будет носителем. Если Y-сперматозоид оплодотворит Х-нормальную клетку, то родится нормальный мальчик, который не будет даже носителем, поскольку у него нет X-дефектных генов.

Подведем итог. У мужчины может проявляться этот дефект, но у него могут рождаться здоровые дети, в то время как у женщины дефект может не проявляться, но дети могут рождаться больные. Конечно, если Х-дефектный мужчина женится на женщине-носителе, в оплодотворенной яйцеклетке могут встретиться два Х-дефектных гена, и тогда родится больная девочка. Но такое случается очень редко.

То, что мужчины не защищены от дефектов генов в Х-хромосомах, означает, что их организм менее совершенен. Некоторые его несовершенства видны невооруженным глазом. Другие не проявляют себя, и их можно выявить только при помощи современных технологий.

Очевидно, по причине этих несовершенств, хотя и бывает зачато больше младенцев мужского пола (так как Y-сперматозоид движется быстрее Х-сперматозоида), они чаще рождаются мертвыми, чаще погибают в первые годы жизни, и продолжительность жизни у женщин больше, чем у мужчин.

Гемофилия является примером признака, сцепленного с полом. От нее страдают исключительно мужчины, а носителями всегда являются женщины.

В XX веке гемофилия получила широкую огласку, поскольку ею болели в двух императорских семействах. Царевич Алексей, сын Николая II, родившийся в 1904 году, был болен гемофилией. Это оказало влияние на ход истории. После того как от мальчика отказались доктора, им занялся «безумный монах» Григорий Распутин, который умел останавливать кровотечения при помощи какого-то гипнотического бреда. По крайней мере, в это верила мать мальчика, царица Александра Федоровна. Благодаря этому Распутин пользовался огромным влиянием при дворе, и, поскольку он был весьма неприятной личностью, его присутствие вызвало недовольство, которое наряду с коррупцией и интригами послужило одной из причин русской революции.

Через несколько лет после рождения царевича Алексея ребенок с такой же болезнью появился в семье испанского короля Альфонсо XIII.

Ни в одной из этих семей прежде не отмечалось случаев рождения больного гемофилией ребенка, а королевская родословная ведется весьма тщательно. Очевидно, это произошло потому, что Х-нормальный ген в процессе многочисленных воспроизведений (каждый раз при образовании новой клетки должен синтезироваться новый ген) был поврежден, и получился Х-дефектный ген. Другими словами, произошла мутация. Такие вещи происходят все время, так произошло при образовании дефектных генов, вызывающих появление нетипичных видов гемоглобина (см. главу 7).

Однако маловероятно, чтобы две одинаковые мутации произошли одновременно в двух королевских семействах. Очевидно, мутация произошла у какого-то одного общего предка и, скорее всего, не в таком уж и далеком прошлом, иначе бы она проявилась раньше.

Поскольку гемофилия передается только женщинами, мы должны принять во внимание матерей. Матерью царевича была Александра Гессен-Дармштадтская, дочь Алисы, второй дочери английской королевы Виктории. Мать испанского принца — Виктория Баттенбергская, дочь Беатрисы, младшей дочери королевы Виктории.

Значит, обе королевских семьи объединяла королева Виктория. Ни один из ее сыновей не страдал гемофилией, за возможным исключением одного, который умер в младенчестве, и все потомки ее сыновей также были здоровы. Однако это не означает, что королева не являлась носителем. У носителя, имеющего трех сыновей, есть один шанс из восьми, что все они будут здоровы, и королеве повезло.

Кажется очевидным, что Виктория родила по меньшей мере двух дочерей, которые стали носителями гемофилии: мутации могли произойти у них обеих независимо друг от друга или, что более вероятно, они унаследовали ее от матери или даже бабушки.

Из-за этого какое-то время гемофилию называли «королевской болезнью». Конечно, для такого названия не было оснований. Гемофилией болеют тысячи простых людей, в то время как члены королевской семьи страдали от нее всего двадцать восемь лет — с 1904 года, когда родился Алексей, и до 1931 года, когда вслед за русским царем испанский король потерял свой титул и канул в небытие. Существуют другие заболевания, которые более долгий период времени поражали европейскую знать и у которых больше прав называться «королевскими болезнями». Например, умопомешательство.

Иногда свертывание крови может стать серьезной проблемой. Например, во время операций образование сгустков затрудняет работу хирурга. К счастью, существуют вещества, препятствующие свертыванию крови. Сам организм производит такое вещество — гепарин. Он распределен по всему организму, но в основном концентрируется в печени и легких. Слово «гепарин» происходит от греческого «печень».