В процессе эволюции у некоторых людей произошла любопытная мутация в гене CCR5, который кодирует рецептор CCR5. Из гена «выпало» 32 буквы, поэтому на его основе стал собираться немного измененный рецептор, который вирус иммунодефицита не умеет использовать в своих целях. Так что люди с такой мутацией (CCR5-Δ32) почти не подвержены заражению ВИЧ[384].
Причем интересная штука – эта мутация встречается у каждого 10-го потомка европейцев, но ее почти невозможно встретить у потомков людей из Азии, Африки или Ближнего Востока. Нет ее и у коренных американцев. Из географических и исторических предпосылок следует, что такая мутация могла возникнуть около 700 лет назад. Но ведь ВИЧ намного, намного моложе! Значит, что-то еще способствовало тому, что эта мутация закрепилась в популяции. Ученые предположили, что «виной всему» эпидемии, бушевавшие с ужасающей периодичностью в средневековой Европе. Но противостоять какой именно болезни помогало наличие такой мутации? На роль «инструмента отбора» рассматривали и оспу, и геморрагическую лихорадку, от которых погибали целые города. Но, кажется, в итоге все-таки ученые сошлись на кандидатуре бубонной чумы. И даже конкретно на пандемии чумы под названием «черная смерть», которая между 1347 и 1350 годами унесла миллионы жизней[385].
Гомозиготные по мутации CCR5-Δ32 люди (кому достались две мутантные копии – от мамы и от папы) устойчивы к заражению самыми распространенными формами ВИЧ. Гетерозиготные (у которых только одна мутантная копия от одного из родителей) – такой защиты, похоже, не имеют. Но показано, что заболевание у них может развиваться медленнее, чем у носителей обеих копий нормального CCR5 гена[386].
Такую мутацию и планировал внести в эмбрионы Хэ Цзянькуй (но из позднее опубликованных сведений видно, что в итоге получилось немного иначе[387]). По его словам, одна из девочек теперь полностью защищена от заражения ВИЧ (гомозиготна по двум измененным аллелям CCR5), а вторая получила хоть какое-то преимущество (она гетерозиготна)[388].
Но значит ли это, что иметь такую мутацию хорошо и всем нам она нужна? Нет. Например, по некоторым данным, эта защищающая от ВИЧ мутация может увеличивать восприимчивость организма к лихорадке Западного Нила[389], или повышать риски развития сахарного диабета 1-го типа[390]. После такого уверенно налетать на ген CCR5 с ножницами уже не кажется такой хорошей идеей.
6.5. Соучастники или жертвы?
С технической частью эксперимента разобрались. Пора переходить к этической. Во-первых, заявление появилось ровно накануне международного саммита, посвященного редактированию генома человека[391]. Довольно сложно представить это совпадением, а не целенаправленным действием, мотивы которого, впрочем, могут быть различны. Хотел ли Хэ Цзянькуй повлиять на ход этого саммита и решений по его итогам? Или же им двигала жажда личной славы? При этом ни первое, ни второе не исключает наличия одновременно и вполне благородных мотивов поступка – желания помочь людям. Во-вторых, меня, как и большинство ученых, высказавших свою позицию, смущает отсутствие научной публикации его результатов. Долгое время существовало лишь словесное заявление для СМИ, текст доклада для того самого саммита под названием «Редактирование гена CCR5 в мышиных, обезьяньих и человеческих эмбрионах с использованием технологии CRISPR-Cas9»[392] да несколько видео на YouTube-канале лаборатории[393]. Серьезная наука так не делается – привести такое опрометчивое поведение может к очень опасным для всех последствиям. Вспомнить хотя бы главу об Арпаде Пуштаи, его заявлении для телевидения и последствиях для всей генетической инженерии на следующие 30 лет. Неужели такие последствия ждут и технологии редактирования человека, которые могли бы принципиально изменить качество жизни людей с серьезными генетическими заболеваниями? Таких последствий опасаются и специалисты. Законодательство разных стран, и так в большинстве случаев довольно строгое в отношении исследований, связанных с редактированием человека, может обрасти еще большим числом тормозов[394]. Даже сегодня, спустя несколько лет, публикации так и не появилось, однако оснований считать всю работу лишь выдумкой у научного сообщества тоже нет. Не так давно появились статьи с выдержками из так и не опубликованной работы ученого, которая должна была называться «Рождение близнецов после редактирования генома для устойчивости к ВИЧ»[395]. Разбиравшие ее эксперты считают, что некоторые места в работе попросту противоречат друг другу[396].