Вот если бы речь шла о сотруднике, что 100 % своего времени принимает важные для компании решения и три дня в месяц каждое из них будет неверным, – это уже действительно опасно для компании.
Вернемся же к разговору про геном человека. Риски ошибки при копировании ДНК в процессе деления клеток довольно велики. Часть из них будет поймана и исправлена, но часть все-таки будет пропущена. И если бы весь наш геном состоял из только полезной нагрузки, все это часто приводило бы к… возникновению новых видов? К сожалению, нет. Ведь ломать – не строить. При таких частых мутациях риски рождения нежизнеспособных детенышей и возникновения раковых заболеваний слишком велики. Короче, вымерли бы такие сложные организмы. Нет, даже еще хуже: они просто не смогли бы развиться до этого уровня сложности. В общем, такое количество «мусора» в геноме эволюцию более чем устраивает[138].
Но откуда же этот мусор взялся? Ошибки и случайности – вот ответ. Где-то по случайности один участок генома скопировался дважды, где-то при половом размножении хромосомы не совсем равномерно разошлись после слияния на одной из стадий образования первой клетки организма-потомка. Какие-то гены неудачно изменялись, становясь псевдогенами. А где-то (в нашем давнем, еще одноклеточном прошлом) и вовсе в геном встроилось что-то от других организмов – горизонтальный перенос, помните? Все это с каждым поколением увеличивало геном. Таким образом, с ростом сложности организма растет и размер его генома.
В отличие от нас, у вирусов и бактерий в геноме очень мало чего-то лишнего. И вот они могут себе это позволить! Задача этих организмов как можно быстрее создавать как можно больше своих копий. Это критически важно для выживания их как видов. Чем меньше геном – тем быстрее происходит его полное удвоение, а значит, тем быстрее бактерия разделится на две новые, а вирус позволит клетке-хозяину наработать больше его копий. А так как размножаются они значительно быстрее, чем более сложные организмы, то они могут позволить себе пренебрегать теми из них, чьи мутации оказались неудачными. Вот уж совершенные существа! (Почти) ничего лишнего, (почти) идеально отточенные в процессе эволюции геномы.
Кстати, этот пример о столь малой значащей доле эукариотического генома по сравнению с горой остального «мусора» можно удобно использовать в разговорах со сторонниками теории разумного замысла. Ведь в таком случае им придется признать, что вирус и бактерия намного более совершенное существо, чем человек. Кишечная палочка – вершина творения! Как звучит.
Итак, в геноме человека не более 30 000 генов, кодирующих белки. Значит, ожидаемое количество белков, нужных для постройки и функционирования человеческого тела, тоже около 30 000. Но так ли это на самом деле? Заглянем в самую большую и полную базу данных белковых последовательностей в мире UniProt. Согласно отчету на начало 2022[139] года, в базе содержится более 20 000 человеческих белков. Однако эти имеющиеся данные о белках не описывают все возможные и даже хотя бы просто известные функции человеческого организма. А сколько еще неизвестных! В очереди на проверку специалистами в базе данных предсказанных белков на начало того же 2022 года стоят еще почти 184 000 предсказанных биоинформатиками белковых последовательностей![140] По оценкам специалистов[141], от 80 000 до 400 000 белков могут быть обнаружены в теле человека. Вот это цифра! Но как записать их на куда меньшее количество генов?
3.2. Из одной мухи десяток слонов
Секрет эукариотических генов спрятался в их необычной форме хранения в геноме. Представить ее проще всего, отказавшись от метафоры о книге рецептов и заменив книгу на глянцевый журнал. Вот вы читаете рецепт приготовления шоколадного торта. Закончив часть о коржах, переворачиваете страницу, чтобы разобраться с составом глазури. А вместо него там реклама средства от морщин или акустической системы. За страницей рекламы обязательно будет и рецепт глазури, но прежде, чем далее перейти к начинке, вам опять понадобится отлистать пару страниц рекламы кухонного комбайна и тура на Мальдивы. Информационные части рецепта в журнале-геноме называются экзонами, а части с бессмысленной и ненужной вам рекламой – интронами. И по сути интроны тоже часть того самого мусора, о котором мы говорили выше. Как же такая концепция разрывной записи помогает решить задачу создания по одному набору генов во много раз большего количества белков?
Уже привычно для этой главы мы вновь позовем на помощь математику. На этот раз нам понадобится ее особый подраздел – комбинаторика, ведь говорить мы будем о совершенно классических задачах на перестановки. «Петя, Вася и Наташа занимают очередь в кассу кинотеатра. Сколькими способами они могут выстроиться?» – помните?
Переставляя экзоны в разном порядке, мы можем получать различные варианты, казалось бы, одного и того же гена. Такой механизм называется «сплайсинг».