Итоги № 29 (2013)

При этом биологи констатируют: у людей катастрофически мало генов. Раньше думали — от 100 до 300 тысяч. Потом опустили потолок до 50 тысяч. В рамках масштабного международного проекта «Геном человека» насчитали всего 30 с небольшим тысяч генов. А сейчас иные горячие головы вообще говорят о «позорных» 20 тысячах. При этом у мыши — 30 тысяч генов, причем, видимо, мало отличающихся от наших. Получается, и по генам, и по белкам, и по клеткам человек и мышь — близнецы-братья? Но что же тогда делает человека человеком? Почему, если клетки и гены у нас, как у мыши, на выходе получается гомо сапиенс?

Хлам от природы

«Генов у человека действительно не очень много, — поясняет Николай Мушкамбаров. — Кодируемые ими белки можно разделить на три группы: строительные белки, из которых состоят наши ткани, белки-ферменты, благодаря которым в клетках происходят определенные реакции, а также регуляторные белки. Последние всем и распоряжаются. Это как госаппарат, который направляет потоки по нужным для развития государства направлениям».

Только вот вопрос: имеется ли у этого «госаппарата» детальная, расписанная на десятилетия вперед программа, которой он руководствуется и с которой постоянно сверяется? Или существует некий свод тезисов, заданных условий, и этого оказывается достаточно? Или, наконец, белки-регуляторы настолько вышколены эволюцией, что им не требуются ни программа, ни технические условия? Ни один из этих вариантов исключить априори нельзя. А какой из них используется в действительности, все еще неизвестно. Однако не так давно представления ученых начали меняться. Тому способствовали удивительные результаты уже упоминавшегося проекта «Геном человека». Оказалось, что гены человека не просто малочисленны, но и представляют собой весьма редкие находки в своей собственной ДНК. На все гены у человека приходится лишь один процент всей хромосомной ДНК. Ну еще несколько процентов надо накинуть на некодирующие участки ДНК в самих генах (так называемые интроны), а также на те участки вне генов, которые служат для связывания определенных ферментов и регуляторных белков. Но все равно картина малопривлекательная: как если бы на премьере Большого театра в каждом ряду сидело по одному зрителю.

А что же остальные «кресла» — оставшиеся 95 процентов хромосомной ДНК? Считается, что они просто бездарно пустуют. Так что эти 95 процентов ДНК уже окрестили уничижительными прозвищами: «эгоистическая», «мусорная», «неизвестная, «избыточная», «лишняя», «некодирующая», «повторяющаяся» ДНК. Последний термин отражает тот факт, что в этой ДНК содержится огромное количество повторяющихся фрагментов всего нескольких видов. Что это за венец эволюции, 95 процентов ДНК которого — ненужный хлам?! Видимо, для ответа на этот вопрос вскоре после окончания проекта «Геном человека» был запущен новый глобальный проект — ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements). По существу, он был призван скорректировать результаты первого проекта, вызвавшего в научном мире некоторое недоумение. Коррекция оказалась крутой: было объявлено, что доля используемой ДНК, то есть участвующей в синтезе РНК (транскрипции) или в его регуляции, составляет 80 процентов, в то время как несколькими годами раньше она не дотягивала и до 5 процентов. Однако знающие люди говорят, что цифра в 80 процентов накручена искусственным путем, а реально данный показатель — не более 20. Так что 95 или «только» 80 процентов составляет «избыточная» ДНК — принципиальной разницы нет. «Получалось, что ДНК длительной эволюцией лишена всяких функций и превращена лишь в банального паразита человека, своего рода огромный вирус, что она является, по сути дела, мертвой ДНК, перетаскиваемой из поколения в поколение, — говорит профессор Мушкамбаров. — Однако мне это умозаключение показалось глубоко неверным».

Исследуя в свое время термодинамику биохимических процессов, профессор убедился в том, сколь трепетно относилась эволюция к каждому джоулю энергии. А тут — такое безумное расточительство материальных и энергетических ресурсов. И у него родилась мысль: а не эта ли ДНК определяет видовые и прочие особенности развития организмов? Тем более что у бактерий такой «избыточной» ДНК практически нет — у простых организмов она появляется в небольших количествах, и далее, по мере усложнения организмов, ее представительство в геноме возрастает. При этом, подчеркивает Николай Мушкамбаров, детальная программа, контролирующая судьбу каждой клетки организма, не поместится не только в генах, но и во всей прочей ДНК. Значит, существует иной механизм, который мог бы определять конечные размеры наших органов. А эти размеры зависят, в частности, от числа делений клеток-предшественников. И в результате из мышиной зиготы получается мышонок, а из человеческой — человечек. Но как это происходит?

Методом деления