Итоги № 28 (2013)

Выбрать пациентов сложнее, чем кажется. Например, есть наследственные заболевания, которые могут быть вызваны разными мутациями — или в генах митохондрий, или в генах клеточного ядра, а то и в тех и в других. Клинические симптомы во всех случаях одинаковые. Однако пересадка митохондриальной ДНК может оказаться бесполезной. Значит, сначала надо тщательно проверить, какие мутации вызвали болезнь. Но даже если ее источник нашли в митохондриях, она поначалу может не попасть в «шорт-лист» показаний для трансплантации цитоплазмы. «Например, есть наследственная болезнь, вызывающая слепоту. Пока неизвестно почему, но она поражает только мальчиков после 15 лет, — рассказывает Шухрат Миталипов. — Конечно, на стадии клинических испытаний никто не будет ждать 15 лет, чтобы подтвердить, что технология работает. Поэтому для первых ЭКО от трех родителей, вероятнее всего, выберут семьи с наследственными болезнями, которые проявляются быстро. В любом случае это будут семьи, в которых уже родился ребенок с наследственным недугом». Сейчас ученые знают о митохондриальных болезнях меньше, чем хотелось бы. Считается, что из семи тысяч заболеваний, передающихся по наследству, с мутациями митохондриальной ДНК связаны 200—300. Но каких! Часто их воздействие на организм трудно предсказать, но они способны вызывать слепоту и глухоту, ранние инсульты, эпилепсию, проблемы с почками, мышечную слабость, поражения нервной системы  и раннюю смерть. Впрочем, вскоре список может пополниться. «До недавнего времени этим болезням уделяли не так уж много внимания, — говорит Миталипов. — Ведь лечения от них не существовало. Теперь мы впервые получаем такую возможность. Но будем лечить не человека, а клетку, которая станет эмбрионом. И таким образом создадим прецедент».

Дверь в неведомое

Уникальная методика лечения уже вызвала в британском обществе ожесточенные споры. Оппоненты считают, что, разрешая ее применение, законодатели ступают на скользкую дорожку. Несогласные упрекают ученых в том, что те решили заняться евгеникой — селекцией человеческой породы, практиковавшейся в гитлеровском рейхе. Впрочем, похоже, противники нового лечения не нашли поддержки. В 2012 году в его пользу высказался известный Нуффилдский совет по биоэтике, который часто привлекают в подобных случаях в качестве третейского судьи. «Две новые технологии представляют этически приемлемую возможность лечения для семей с митохондриальными заболеваниями», — заявил директор Нуффилдского совета Хью Уитталл, представляя специальный доклад, где тщательнейшим образом были рассмотрены вопросы, связанные с трансплантацией митохондрий. В 2013 году британская Администрация по фертилизации и эмбриологии человека HFEA (Human Fertilisation and Embriology Authority) провела публичные консультации по этому вопросу.  Выяснилось, что население Великобритании в целом поддерживает идею ЭКО от трех родителей. Ведь метод поможет справиться с наследственными болезнями, которые раньше были неизлечимы. И это, конечно, весомый аргумент. Можно долго спорить о том, насколько этично вмешательство генетиков в человеческую природу, но лучше вспомнить, какие советы гинекологи сейчас дают женщинам, в семье которых есть наследственные заболевания. «Дородовая диагностика существовала и раньше, — говорит президент Российского общества акушеров-гинекологов академик РАМН Владимир Серов. — Но было только два надежных способа предотвратить недуг у ребенка: не беременеть вовсе или, если анализы клеток из амниотической жидкости подтвердили мутацию, делать аборт».

Конечно, эксперты по биоэтике настаивают на множестве ограничений — они рекомендуют проводить новое лечение строго по показаниям и под неусыпным контролем. Специалисты должны будут очень тщательно подойти к отбору доноров — ими смогут стать только молодые женщины, поскольку митохондриальная ДНК больше всего подвержена возрастным мутациям. «Возможно, нам даже придется типировать митохондриальную ДНК для трансплантации, чтобы избежать осложнений, — рассказывает Шухрат Миталипов. — Нужно будет тщательно наблюдать за развитием эмбриона, брать для анализа клетки плода из амниотической жидкости и многое другое». Однако выводы членов Нуффилдского совета все равно наверняка войдут в анналы: «Предложенное лечение представляет собой форму терапии линии половых клеток, поскольку  изменения, появившиеся в результате замены митохондриальной ДНК, будут передаваться потомкам всех девочек, рожденных с помощью этой технологии». Такого действительно не было никогда.