Год длиною в жизнь

Благотворительная акция по сбору средств для Айзека

Автор: Макс Джейкобсон

…В возрасте шести месяцев у Айзека Бролта была диагностирована очень редкая болезнь митохондрий — дефицит пируватдегидрогеназы. Во всем мире зафиксировано всего несколько сотен подобных случаев, и пока что не существует способа излечить дегенеративное нервно-мышечное заболевание, поражающее многочисленные органы и системы, такие как сердце, легкие, почки, зрение, слух, мышцы и пищеварение.

Развитие болезни привело к тому, что Айзек почти полностью лишился слуха, быстро устает, плохо растет и обладает очень низким мышечным тонусом. Ему трудно держать голову и даже просто сидеть.

— Когда он был совсем еще маленьким, мышцы Айзека были настолько зажаты и сведены судорогой, что он не мог даже вытянуть руку, — рассказывает его мать, Тереза (Делани) Бролт, закончившая в 1991 году среднюю школу Дурфи. — Уровень кислот в его теле достиг летального предела, прежде чем врачи сумели правильно диагностировать его болезнь. Это ужасно, но некоторые малыши умирают в совсем еще раннем возрасте, поскольку аналогичные заболевания так и остаются у них не диагностированными, — говорит она. — Родители скорбят о том, что их дети умерли от СВСМ (синдром внезапной смерти младенца), хотя на самом деле они страдали нарушениями обмена веществ. Поначалу эти детки выглядят нормальными, а симптомы начинают проявляться в возрасте от шести до девяти месяцев. И если бы Айзеку вовремя не поставили правильный диагноз, он бы пополнил ряды этой ужасной статистики.

Бролт, отоларинголог по специальности, крайне заинтересована в том, чтобы как можно тщательнее изучить малоизвестное заболевание ее маленького сына.

— Айзек — просто замечательный малыш, — уверяет она. — Он принимает экспериментальное (то есть не одобренное УКПМ[28]) лекарство под названием ДСА, которое используется только в нескольких больницах по всему миру. Айзек лечится в Центральной детской клинической больнице Бостона, и эти таблетки ему определенно помогают.

Если говорить по существу, то тело Айзека не способно самостоятельно расщеплять сахара и углеводы, и назначенное ему лекарство помогает регулировать метаболизм, расщепляя эти углеводы и сахара, которые в противном случае превратились бы в токсины, отравляющие организм. В конечном счете, эти таблетки — единственное, что дает ему силы жить дальше.

Хотя ему исполнилось уже почти два годика, мышцы у Айзека настолько слабые, что он может лишь переворачиваться на живот.