Генетика за 1 час

В первой трети XX в. генетики уделяли большое внимание изменчивости – одному из ключевых понятий науки. Под изменчивостью мы понимаем способность организма приобретать какие-либо отличия от остальных представителей своего вида. Причем принято выделять два типа изменчивости – прерывистую (дискретную] и непрерывную. В первом случае особи одного вида можно разделить на несколько групп, хорошо отличимых друг от друга, по ряду признаков. Например, вспомним опыты Менделя: у разных сортов гороха зерна были либо желтые и гладкие, либо зеленые и морщинистые. Это дискретная изменчивость, так как различия между разными сортами одного вида видны невооруженным глазом, группы резко отличаются друг от друга. Белая или ярко-малиновая окраска цветов флокса – тоже образец дискретной изменчивости. Если же мы возьмем такой признак, как, скажем, количество икринок в кладках нескольких самок озерной лягушки, то оно будет весьма разнообразным, четких градаций тут нет. Хороший пример – человеческий рост: например, в группе из 50 человек самый высокий и самый маленький будут отличаться друг от друга очень резко. А если поставить всех по росту, то два человека, стоящих рядом, будут отличаться совсем незначительно. Таким образом, непрерывная изменчивость проявляется в среде представителей одного вида размыто и имеет очень много промежуточных форм.

Существуют разные классификации изменчивости по ее происхождению, в основном выделяют следующие.

• Мутационная изменчивость (изменения происходят на генном уровне, влияет на наследственность). С мутациями вы уже знакомы.

• Комбинативная (возникает, когда смешиваются генотипы. Например, рождение детей у пары с резко отличающимся друг от друга цветом глаз, волос, кожи).

• Модификационная (самая нестойкая, возникает под влиянием окружающей среды: например, бледные листья у растения, лишенного солнца).

Но какова значимость разных видов изменчивости в ходе эволюционного процесса? Как мы помним, Хуго де Фриз на первое место в эволюции поставил мутации. Но всегда ли резкое изменение в одном организме (или даже в нескольких) приведет к появлению новых устойчивых признаков в масштабах вида? С таких вопросов начинался особый раздел генетики – генетика популяционная, изучающая распределение аллелей и возможности их изменения. Основой для нее стал закон Харди – Вайнберга, сформулированный около 1908 г.

Для начала разберемся, что такое популяция. Так принято называть группу организмов одного вида, которые проживают на определенной территории и относительно обособлены от других подобных групп (например, географически, располагаются на острове или в долине, окруженной горами. У человека популяции могут быть ограничены религиозными запретами или социальными традициями). Между собой они могут скрещиваться свободно. У популяции общий генофонд (еще одно новое слово, которое означает совокупность всех возможных аллелей данной популяции).

И вот в 1908 г. английский математик Годфри Харди (1877–1947 гг.) и немецкий врач Вильгельм Вайнберг (1862–1937 гг.) независимо друг от друга вывели интересную закономерность: в ряду поколений одной популяции соотношение частот генотипов будет сохраняться, если не повлияют какие-то факторы извне. Причем эта закономерность может быть выражена математически.

Предположим, в некоей популяции представлены два аллеля: доминантный (А) и рецессивный (а). Обозначим частоту встречаемости первого аллеля буквой р, второго – q, все экземпляры популяции – 1. Соответственно, р + q = 1.

В условиях свободного скрещивания справедливо равенство: р² + 2pq + q² = 1.

Но нужны еще несколько условий:

• отсутствие мутаций;

• отсутствие отбора;

• большие размеры популяции;

• отсутствие миграции (прибытия в популяцию новых членов и ухода из популяции старых).

Конечно, далеко не в каждой популяции все эти условия соблюдаются полностью. Но в целом закон Харди – Вайнберга надежен. И применяется он в генетике достаточно широко, например, в животноводстве позволяет просчитать вероятность формирования нужных качеств, а в медицине – спрогнозировать возможность проявления наследственных заболеваний. Ситуацию, описанную в законе Харди – Вайнберга, когда на протяжении многих поколений распределение разных аллелей в популяции остается неизменным, называют генетическим равновесием.

Если на распределение генов повлияли какие-то случайные события, происходит явление, которое принято называть дрейфом генов.