Генетика на пальцах

Генетические методы, анализирующие проявление различных признаков при скрещивании, позволяют оценить сцепление генов, то есть нахождение их на одной хромосоме, а также оценить частоту рекомбинаций сцепленных генов и сделать вывод об их удаленности друг от друга. Чем дальше друг от друга находятся гены в хромосоме, тем выше частота рекомбинации. Расстояние между генами на карте хромосомы измеряется в условных единицах, которые называются единицами карты. Одна единица карты между двумя генами равна одному проценту рекомбинаций между ними.

У человека вместо экспериментального скрещивания анализ проводится на основании семейного генетического анамнеза – сведений о проявлении признаков у предков и потомков.

Мутантный ген можно использовать в роли маркера, условного «маячка», помогающего определить местоположение данного гена и выявлять сцепленные с ним гены.

Большинство цитогенетических методов картирования основано на уже знакомом вам явлении гибридизации нуклеиновых кислот. К исследуемому материалу – одинарным нуклеиновым цепочкам с неизвестной или предполагаемой последовательностью нуклеотидов – добавляют так называемый ДНК-зонд, фрагмент ДНК или РНК с известной последовательностью, а затем смотрят, произошла ли гибридизация цепочек. Если гибридизация произошла, значит, исследуемая цепочка комплементарна зонду.

Молекулы ДНК, как вы знаете, очень и очень длинные, и их исследование – процесс небыстрый. Сначала нужно выделить из молекулы фрагмент для изучения. Затем исследователь начинает последовательно добавлять к полученному фрагменту различные зонды и смотреть, с каким именно произойдет гибридизация… Представьте, сколько придется провозиться со всеми хромосомами. А ведь полученные результаты надо обязательно перепроверить в месте их получения, а затем, для достоверности, подтвердить в другой лаборатории. То есть на деле объем работы удваивается. Для сведения: ученые расшифровали геном человека за четырнадцать лет, причем работало над расшифровкой несколько лабораторий одновременно. А полученная информация продолжает уточняться по сей день. «Быстро только амплификатор включается», – шутят генетики.

Имея на руках генную карту пациента, врач может проводить точную диагностику заболеваний и делать обоснованные выводы о возможности развития того или иного заболевания в будущем. Мутации многих генов проявляются не сразу при рождении, а дают знать о себе в процессе жизни, но видны-то они сразу же, еще на стадии эмбрионального развития. И обнаружение мутации в конкретном гене – это вам не жалобы на головокружение, причину которых замучаешься выяснять, поскольку головокружение – весьма «расплывчатый» симптом, могущий встречаться при многих заболеваниях. А мутация гена – это очень четкий симптом, не допускающий толкований. Зная, где именно произошла мутация и что именно изменилось, можно с точностью сказать, синтез какого белка будет нарушен и какой будет степень этого нарушения.

Допустим, мужчина и женщина решили завести ребенка. Сравнение их генетических карт позволит врачам сделать вывод о том, какие болезни могут проявиться у ребенка, то есть в ряде случаев диагностику можно проводить еще до рождения! Не абсолютную, поскольку по моделям генотипа стопроцентной уверенности достичь невозможно (модель есть модель), но довольно достоверную.

Появившаяся сравнительно недавно клеточная трансплантология, она же клеточная терапия, успешно применяется в различных отраслях медицины. Суть этого метода заключается в пересадке (трансплантации) клеток в больной организм с лечебной целью. Разновидностью клеточной трансплантологии является терапия стволовыми клетками. Клеточная трансплантология успешно применяется для восстановления поврежденных тканей и органов в лечении наследственных, онкологических, сердечно-сосудистых, нервных и аутоиммунных заболеваний.

К чему мы вспомнили о клеточной трансплантологии? А к тому, что когда-то врачи умели пересаживать пациентам только органы, потом начали пересаживать клетки… Скоро дело дойдет и до массовой пересадки генов. «Массовой» в том смысле, что эти пересадки будут производиться в каждой больнице. И это не красивая мечта, а реальность не такого уж и далекого будущего. Генные карты уже есть, синтезировать нужные фрагменты ДНК генетики умеют, метод генной хирургии, точнее – генной трансплантологии, уже создан и применяется на практике, осталось только немного его доработать. Как вы понимаете, лечение болезни заменой «дефектного» гена на «здоровый» станет наиболее эффективным из всех способов лечения, поскольку оно позволит устранять самую первопричину болезни.