Генетика на пальцах

Вернемся к нашему процессу.

Праймеров нужно два – начальный и конечный. Возможно, что вам нужно копировать не всю молекулу ДНК, а какой-то ее фрагмент. Ничего сложного – нужно только подобрать необходимые праймеры, которые прикрепятся к «матричной» молекуле ДНК, ограничивая участок работы ДНК-полимеразы.

Именно к праймеру ДНК-полимераза начинает присоединять аминокислоты, создавая новую молекулу ДНК. Полимеразе нужен фрагмент, который она станет дополнять. Сама по себе, с нуля, она начать синтез молекулы ДНК не может, ей нужно за что-то «зацепиться». Образно говоря, праймеры выполняют роль закваски, запускающей процесс копирования молекул ДНК. Также они и останавливают этот процесс в нужный момент – дойдя до конечного праймера, ДНК-полимераза прекращает работу и начинает искать другой начальный праймер.

А вы думали, что генные инженеры сидят у электронного микроскопа и собирают вручную копии молекул ДНК из нуклеотидов? Все гораздо проще. Нужно собрать в одном месте образец, материал для создания копий, рабочих, которые будут эти копии создавать, и обеспечить им необходимые условия для работы. Только и всего!

Процесс амплификации в пробирке проходит в несколько этапов.

На первом этапе исходную двунитевую молекулу ДНК нагревают для того, чтобы она распалась на две отдельные нити вследствие разрушения водородных связей между нитями.

На втором этапе к разделенным молекулам добавляют праймеры и охлаждают смесь ДНК с праймерами для того, чтобы праймеры осели на комплементарных участках ДНК. Это происходит благодаря все тем же водородным связям, которые возникают при обычных температурах, а разрушаются при высоких.

На третьем этапе к смеси ДНК и праймеров добавляют фермент ДНК-полимеразу и свободные нуклеотиды, после чего устанавливают температуру 37 °C, необходимую для оптимальной работы ДНК-полимеразы. Фермент начинает действовать, и спустя некоторое время количество ДНК в пробирке удваивается. Цикл удвоения можно повторять столько раз, сколько требуется.

Мутации могут происходить в любых клетках – и в соматических, и в половых. Коренное отличие мутации в соматической клетке многоклеточного организма от мутации в половой клетке заключается в том, что соматическая мутация не способна передаваться по наследству. Соматическая мутация может привести к гибели клетки или же запустить неконтролируемое деление, приводящее к появлению опухолей, но потомству она не передастся. Вы с этим согласны?

Вот вам вопрос на сообразительность: в каких случаях мутации, возникшие в соматических клетках, все же передаются по наследству?

Подсказка номер один: «такое в принципе невозможно» будет неправильным вариантом ответа.

Подсказка номер два – начинайте с растений.

Ответ вы, как обычно, найдете в конце этой главы.

По результатам мутации подразделяют на полезные, нейтральные и вредные, которые в свою очередь делятся на стерильные, полулетальные и летальные.

Нейтральными называются мутации, которые никак не влияют на жизнеспособность организма. Например, в результате мутации котенок родился с глазами разных цветов, один глаз зеленый, а другой – голубой. Осложнит такой признак жизнь своему обладателю? Нет, разве что к участию в выставках его могут не допустить как «бракованного», но это уже хозяйские проблемы, а не кошачьи.

Полулетальными называются вредные мутации, значительно снижающие жизнеспособность организма, но, в отличие от летальных, не приводящие к его гибели. Например, детеныш шимпанзе в результате мутации не может усваивать мясо (шимпанзе, если кто не знал, не являются вегетарианцами). Признак, исключающий из рациона животную пищу, понизит жизнеспособность шимпанзе, но не убьет его.

Летальные мутации вызывают такие изменения в развитии, которые несовместимы с жизнедеятельностью. Примером может служить отсутствие перегородки между правым и левым желудочками сердца, в результате чего сердце не может выполнять свою насосную функцию.

Стерильные мутации не влияют на жизнеспособность организма, но резко снижают его способность к размножению. Обратите внимание: не лишают способности, а резко снижают ее. С точки зрения существования биологического вида стерильные мутации равнозначны летальным, поскольку биологической целью существования любого организма является производство потомства.

Одна и та же мутация может оказаться полезной или вредной при разных условиях окружающей среды. Так, например, мутация, вызывающая альбинизм[29], окажется полезной для животного, обитающего там, где круглый год или бо́льшую часть года лежит снежный покров. В таких условиях альбинизм является маскирующим признаком, увеличивающим шансы особи на выживание. А вот в степи заяц-альбинос будет хорошо заметен, здесь этот признак окажется вредным, демаскирующим. Все живое, которому нужно маскироваться, имеет соответствующую окраску тела и набор необходимых привычек благодаря естественному отбору.