Генетика для начинающих

«Но позвольте! – скажете вы. – Каким образом это изменение фенотипа передается по наследственности в течение нескольких поколений?»

На этот вопрос вам пока что никто не сможет дать внятного ответа. Неясно, каким образом. Пока еще цитоплазматическая наследственность не изучена до конца. Да и вообще – разве можно изучить что-либо «до конца»? Чем больше находится ответов, тем больше появляется вопросов. Даже в нормальной анатомии человека, изученной, казалось бы, вдоль и поперек, регулярно совершаются открытия (и защищаются диссертации). Что же говорить о генетике, юной науке, только-только отметившей свой столетний юбилей?

Если хромосомная наследственность в одинаковой степени наследуется по линиям обоих родителей, то для цитоплазматической наследственности характерно наследование по материнской линии.

Почему так происходит?

Ответ прост – яйцеклетка содержит гораздо больше цитоплазмы, чем сперматозоид, потому что она гораздо крупнее. Больше цитоплазмы – больше органелл – больше генетического материала. Опять же, в сперматозоиде митохондрии находятся в так называемой шейке, переходящей в жгутик (хвост).

Благодаря движениям жгутика, сперматозоид продвигается вперед, а митохондрии предоставляют жгутику энергию, необходимую для работы. При оплодотворении ставший ненужным жгутик отваливается вместе с шейкой, внутрь яйцеклетки проникает только головка, содержащая ядро. Собственно, весь смысл жизни сперматозоида заключается в том, чтобы доставить хромосомный генетический материал, содержащийся в ядре, в яйцеклетку. Таким образом отцовские митохондрии, носители цитоплазматической наследственности, попросту не попадают в организм зародыша.

Этапы оплодотворения:

1. Яйцеклетка, окруженная сперматозоидами;

2. Проникновение сперматозоида внутрь яйцеклетки;

3. Слияние ядер двух половых клеток.

Не существует нормы без патологии, а наследственности без генетических болезней. Заболевания, обусловленные цитоплазматической наследственностью, такие, например, как митохондриальный сахарный диабет (да, представьте, есть и такой!), наследуются только по материнской линии.

Изучают наследственность при помощи генетического анализа.

Здесь необходимо сделать одно уточнение.

Все знают, что такое генетический анализ. Это анализ крови, позволяющий определить отцовство, или же анализ крови, подтверждающий наличие каких-то генетических отклонений.

Представление в целом верное, поскольку анализом называется метод исследования, для которого характерно выделение и изучение отдельных частей объектов исследования. Взяли кровь, отделили плазму от форменных элементов, то есть, грубо говоря, отделили жидкость от «сухого остатка», определили наличие конкретного вещества… Анализ, как он есть, и ничего, кроме анализа.

Но кроме генетических исследований крови и прочего биологического материала (волос, слюны и т. д.), существует также научный генетический анализ, представляющий собой исследование генотипа отдельных особей, групп особей и генетической структуры популяций.

Генетический анализ представляет собой разложение совокупности признаков организма на отдельные признаки и изучение соответствующих им генов.

Главным и древнейшим методом генетического анализа (если слово «древнейший» можно применять к методу такой юной науки, как генетика) является скрещивание, тайны которого мы с вами станем исследовать в одиннадцатой главе. Пока что ограничимся только представлением о скрещивании как методе анализа.

Прежде всего определяется признак, который нужно изучить в ходе скрещивания, и выясняется, наследуется ли этот признак вообще.

Провели одно-два скрещивания, получили признак в потомстве, то есть подтвердили его наследуемость, и пошли дальше.

(Если серия скрещиваний не проявила признак в потомстве, то, значит, он по наследству не передается и на этом его изучение с генетической точки зрения пора заканчивать).

На втором этапе нужно выяснить число генов, контролирующих проявление данного признака, и выяснить, как эти гены взаимодействуют между собой.

На третьем этапе нужно определить группу сцепления для изучаемого гена. Группа сцепления – это группа генов, находящихся в одной хромосоме и наследующихся совместно, сцепленной группой. Соответственно, так же сцепленно наследуются и признаки, контролируемые данными генами.

Вопрос на сообразительность – сколько групп сцепления у человека?

Правильный ответ: двадцать три. Логика простая – у человека сорок шесть хромосом, разбитых по принципу схожести на двадцать три пары, следовательно – двадцать три группы сцепления. Так, например, наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах (например – генов гемофилии[11]