Эксперт № 39 (2014)

— Обычный человек сразу подумает, что эти болезни можно будет после этого лечить. Но, наверное, ближайшее практическое применение — диагностика, а что касается генной терапии — это не ближайшее будущее?

К. С.: Это так. Совершенно потрясающий пример — неинвазивная диагностика болезни Дауна у плода в утробе матери. Еще в 1970-е годы ученые выяснили, что в крови беременной женщины могут циркулировать клетки плода. И их можно выловить и диагностировать. Но это стало возможным только после геномной революции.

— Что вы называете революцией — удешевление секвенирования?

К. С.: Удешевление, увеличение скорости секвенирования, компьютерной обработки данных.

— А почему именно Дауном заинтересовались в первую очередь?

К. С.: Как вы знаете, человечество стареет, а женщины все чаще стали рожать после тридцати. И выяснилось, что после тридцати риск родить ребенка с болезнью Дауна резко возрастает.

— Природа не предусмотрела, что женщины сначала будут делать карьеру, а потом рожать.

К. С.: Вот именно, рожать нужно после двадцати.

Е. П.: В зрелом возрасте матери рождается один больной ребенок на 800 здоровых, после сорока лет — в десять раз чаще. Так что это проблема. Риски сильно возрастают. Когда моя жена была беременна третьим ребенком, после биохимических исследований ей сказали, что ребенок подпадает под группу риска по Дауну. Биохимия дает очень неточный прогноз — примерно один к десяти. Это означает, что девять женщин должны принимать мучительное решение, что делать дальше. Есть такая инвазивная процедура — нужно извлечь клетки непосредственно из утробы матери. Но эта процедура травматична и небезопасна, ребенок может погибнуть. Я сам сделал генетический анализ и сказал, что у моей жены все в порядке.

К. С.: В Америке уже сделано более 400 тысяч таких исследований, в Китае тоже немало, в Европе делают. В США это скоро станет обычной скрининговой программой для беременных. В России тоже делает пара лабораторий, в том числе компания «Геноаналитика», для которой мы разрабатывали технологию.

— Что значит разрабатывали? Я слышала, что это американская технология? Думала, наши работают по лицензиям.

Е. П.: У нас своя технология, у европейцев — своя, у китайцев — своя. Мы использовали общий принцип. К тому же не всегда можно все купить. Или условия неприемлемы.

— Говорили, что скоро ребенок будет рождаться и сразу получать генетический паспорт. Оказывается, он будет получать его уже в утробе матери?

Е. П.: Это действительно важно. Сейчас пока смотрят такие крупные ошибки генома, связанные с трисомиями, когда хромосомы неправильно делятся и у ребенка вместо двух хромосом появляется три. Это болезнь Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. С увеличением «разрешающей» способности технологий ученые займутся более мелкими мутациями, и мы сможем получать геном ребенка уже на десятой неделе беременности. Собственно, такие работы уже проделывались за очень большие деньги. Родителям было важно знать наверняка, нет ли каких-то тяжелых заболеваний, пока есть возможность не вынашивать ребенка.

К. С.: А еще многие хотят знать на ранней стадии пол ребенка. Кстати, когда в Китае стали делать анализ на болезнь Дауна, в качестве побочной информации появлялась возможность узнать сведения о поле ребенка. Но правительство Китая запретило разглашать эту информацию родителям. Это вообще пока один из нерешенных этических вопросов генетических исследований. Возникнут и другие: станет ли доступна такая информация работодателю или страхователю? Вы сейчас расплачиваетесь кредитной карточкой в ресторане, и менеджер в банке может легко выяснить, где вы, сколько потратили и что ели. А что будет, когда вы будете давать свой паспорт с генетической информацией?

— А будет то же, что и с карточками. Если не научатся лучше защищать, то на рынке будут продаваться базы геномных данных о любом человеке.

Константин Скрябин:

Фото: ОЛЕГ СЛЕПЯН