Пример сравнения нуклеотидных и аминокислотных последовательностей человека и шимпанзе
Сравнительный анализ нуклеотидных последовательностей позволяет судить о степени родства сравниваемых организмов. Это обстоятельство широко применяется на практике (в частности, для установления отцовства). Например, недавно на основе анализа ДНК из человеческих костей, обнаруженных под Екатеринбургом, удалось доказать, что это останки семьи последнего российского императора Николая II. При этом для сравнения был использован генетический материал ныне живущих родственников царской семьи (см.: Генетический анализ показал, что из детей Николая II не спасся никто).
Изучая семьи с известной генеалогией, генетики оценивают скорость накопления различий в ДНК. В частности, большую помощь оказало исследование ДНК населения Исландии — уникальной страны, где каждый житель знает всех своих предков вплоть то первых колонистов, прибывших в Исландию из Норвегии в IX веке (причем из останков нескольких первопоселенцев тоже удалось извлечь ДНК для анализа). Теми же методами можно реконструировать историю целых народов или, к примеру, находить среди современных азиатов потомков Чингисхана. Результаты генетического анализа при этом хорошо согласуются с сохранившимися историческими сведениями. В ходе многочисленных исследований такого рода, где можно было непосредственно сравнить генетические данные с историческими, генетики раз за разом убеждались в достоверности оценок родства на основе сравнения ДНК, а используемые методы развивались и совершенствовались.
Поэтому сегодня мы имеем возможность при помощи этих многократно проверенных и «откалиброванных» методов оценивать степень родства и таких организмов, по которым у нас нет прямых исторических данных. Результаты таких исследований позволяют устанавливать степень родства различных видов живых организмов с такой же степенью надежности, как и в случае установления отцовства или идентификации останков царской семьи. В частности, наше близкое родство с шимпанзе записано в наших геномах, можно сказать, аршинными буквами.
Рассмотрим пример сравнения нуклеотидных последовательностей ДНК и аминокислотных последовательностей белка у человека и шимпанзе.
Аминокислоты M T P T R K I N P L M K L I N H S F I D
Нуклеотиды ATGACCCCGACACGCAAAATTAACCCACTAATAAAATTAATTAATCACTCATTTATCGAC 60 шимпанзе
|||||||| | |||||||| |||||| ||||||||||||||||| |||||||| ||||||
ATGACCCCAATACGCAAAACTAACCCCCTAATAAAATTAATTAACCACTCATTCATCGAC 60 человек
M T P M R K T N P L M K L I N H S F I D
L P T P S N I S A W W N F G S L L G A C
CTCCCCACCCCATCCAACATTTCCGCATGATGGAACTTCGGCTCACTTCTCGGCGCCTGC 120
|||||||||||||||||||| ||||||||||| |||||||||||||| || |||||||||
CTCCCCACCCCATCCAACATCTCCGCATGATGAAACTTCGGCTCACTCCTTGGCGCCTGC 120
L P T P S N I S A W W N F G S L L G A C
L I L Q I T T G L F L A M H Y S P D A S
CTAATCCTTCAAATTACCACAGGATTATTCCTAGCTATACACTACTCACCAGACGCCTCA 180
|| ||||| ||||| ||||||||| |||||||||| || |||||||||||||||||||||
CTGATCCTCCAAATCACCACAGGACTATTCCTAGCCATGCACTACTCACCAGACGCCTCA 180
L I L Q I T T G L F L A M H Y S P D A S
Здесь показан начальный фрагмент (180 нуклеотидов) митохондриального гена цитохрома b шимпанзе и человека. Митохондриальные гены накапливают мутации примерно в 5-10 раз быстрее, чем ядерные. Поэтому митохондриальные гены человека и шимпанзе различаются на 9 %, а ядерные — где-то на 1–2 %. Здесь показан митохондриальный ген, потому что если бы мы взяли ядерный ген, сходство было бы очень большим, и нам пришлось бы приводить гораздо более длинную последовательность, чтобы наглядно продемонстрировать характер различий. А вообще ген можно взять практически любой — картина будет качественно одна и та же.
Из 60 аминокислот, кодируемых этими 180 нуклеотидами, у шимпанзе и человека различаются только две (4-я и 7-я, выделены красным). Из 60 кодонов (триплетов, троек нуклеотидов) различаются 16, однако только 2 из 16 различий являются «значимыми» (несинонимичными), а остальные — синонимичные, не влияющие на структуру белка. Синонимичные нуклеотидные отличия человека от шимпанзе веделены зеленым цветом и подчеркиванием, несинонимичные — красным цветом и подчеркиванием.
Генетическое родство человека и шимпанзе доказывается даже не столько сходством последовательностей, сколько характером различий между ними. Легко заметить, что характер этих различий полностью соответствует предсказаниям эволюционной теории. Больше всего должно быть синонимичных нуклеотидных замен, потому что такие замены не влияют на свойства белка и, следовательно, невидимы для отбора, не отбраковываются им. Именно это мы и наблюдаем.