Диалоги (декабрь 2003 г.)

Просто «в лоб», определением структуры коротких отрезков и их прикладыванием друг к другу, нельзя сложить полный геном. Для этого нужно использовать многие дополнительные методы. Эти методы применяло мировое сообщество, данные были доступны «Селере», и фирма их использовала. Справедливости ради надо сказать, что фирма действительно выдала в пять раз больше «руды», чем все мировое сообщество. «Руда» – это те самые короткие отрезки генетического текста, меньше тысячи позиций, которые являются первичным материалом последующего воссоздания текста целиком. Но «Селера» не делала многих других этапов работы, которые гораздо более дороги и позволили все короткие отрезки текста расставить. Это была драматическая ситуация, когда один человек фактически – Вентер, руководитель «Селеры» – привлек внимание всего мира, и на него вылился почти весь успех от завершения проекта по секвенированию генома человека. Правда, у него было около 500 человек в фирме, кроме него. Кстати сказать, когда проект по секвенированию был завершен, он ушел с этой фирмы, и ее акции упали раз в десять по цене. Кстати сказать, данные «Селера» до сих пор недоступны мировому сообществу. Поэтому недавний лауреат Нобелевской премии, Коулсон, говорит, что можно считать, что и нет этих данных, потому что они не доступны. Что, действительно, правда.

Но, впрочем, мы на самом деле никак не перейдем к тому, зачем все это было нужно. А ведь кроме того, что нам интересно, конечно, исследовать природу за государственный счет…

А.Г. Что от этого нашему колхозу?…

Н.Я. Зачем-то все это было людям нужно. Сейчас на экране появилась картинка. Можно сказать, что в первую очередь это нужно для того, чтобы делать какие-то заключения о нашем здоровье или возможных проблемах со здоровьем, которые возникнут в будущем.

Здесь хочется упомянуть два типа наших болезней, связанных с генетической предрасположенностью. Одни болезни, так сказать, простые. Есть генетический текст, есть в нем одно повреждение. Оно будет приводить к болезни, и связь этого повреждения с болезнью стопроцентная. Таких болезней на сегодня известно примерно тысячи полторы. На этой картинке изображен ребенок, который уже выглядит как старик. Такая болезнь называется прогерия. Это один из примеров генетически «простых» болезней. Мы можем в этом случае посмотреть на элемент генетического текста и сказать что да, вот оно – повреждение. Еще до рождения. Даже до того, как зародыш имплантируется в матку. И, в общем, если ребенок будет обречен на смерть или тяжелейшую инвалидность, то такая информация дает возможность семье принять решение о непродолжении беременности. Это даже и не аборт в традиционном понимании, потому что еще не произошла имплантация. Эти все «простые» болезни теоретически могут быть выведены из круга проблем для человечества. Другое дело, нужно это делать или нет. Таких «простых» болезней меньше 10% во всем списке болезней человека. Среди новорожденных менее одного процента будут такими болезнями поражены, но общее число пораженных в мире составляет многие миллионы…

А есть ли практический успех в защите от таких болезней? Да, есть. Наиболее яркий, следующий пример. На Сардинии была очень широко распространена болезнь крови, которая называется бэта-талассемия. Человек от нее становится практически полным инвалидом и нередко гибнет ко времени полового созревания. На Сардинии за последние двадцать лет в двадцать пять раз сократилось частота рождения больных этой болезнью. Почему? Потому что врачи и биологи, зная ее механизм, информировали население о том, что они могут предсказать, что появится больной ребенок. Соответственно, можно принять решение о непродолжении беременности или сделать следующую попытку, что практически то же самое, чтобы появился ребенок здоровый. И люди стали принимать такое решение. В 25 раз частота упала. Я спросил у специалистов, почему остались пять процентов больных детей и сейчас? Ведь можно все предсказать. Они говорят да, пять процентов супружеских пар, зная, что у них родится больной ребенок, тем не менее, решают продолжать беременность. Это их право.

Искоренение бета-талассемии на Сардинии – это наглядный пример того, как болезнь, которая выключала множество семей из нормальной жизни, исчезла как наиболее частая медицинская проблема семьи и проблема данной территории. И это может быть сделано для большинства болезней такого «простого» генетического типа. Но, к сожалению, они составляют малую часть от всех болезней человека. А другая часть болезней – и они гораздо более распространенные – это те, для возникновения которых важны много специфических генов и много факторов внешней среды. Ведущий специалист в нашей стране в этой области – это Владислав Сергеевич Баранов. И он, наверное, споет эту песнь лучше, чем я.

А.Г. Запевайте.