Среди ученых, увлеченных не научной фантастикой, а вопросом о том, что делает нас людьми, можно назвать доктора Катерину Поллард, специалиста в области биоинформатики – дисциплины, возникшей совсем недавно и практически не существовавшей еще десять лет назад. В этой области биологии ученые, вместо того чтобы резать животных и выяснять, как они устроены, используют громадные возможности компьютерной техники для математического анализа генов животных. Доктор Поллард находится в первых рядах тех, кто ищет гены, отличающие нас от человекообразных обезьян. Серьезный шанс на успех она получила еще в 2003 г., только-только защитив диссертацию.
«Я страшно обрадовалась возможности присоединиться к международной команде, работавшей над определением последовательности ДНК-оснований, или “букв”, в геноме обыкновенного шимпанзе», – вспоминает она. У нее была вполне определенная ясная цель. Она знала, что только 15 млн пар оснований, или «букв», образующих наш геном (из 3 млрд пар оснований), отличают нас от шимпанзе – наших ближайших генетических родичей. (Каждая «буква» нашего генетического кода обозначает нуклеиновую кислоту, которых существует четыре типа – A, T, C и G. Так что наш геном состоит из 3 млрд букв, стоящих в определенном порядке: ATTCCAGGG…)
«Я решила найти их все», – пишет она.
Выделение этих генов имело бы громадное значение для нашего будущего. Зная, какие гены определяют
Доктор Поллард знала, что большую часть нашего генома составляет «мусорная» ДНК, не содержащая никаких генов и практически не затронутая эволюцией. Эта мусорная ДНК медленно мутирует с известной частотой (за 4 млн лет изменяется приблизительно 1 %). Поскольку известно, что наша ДНК отличается от ДНК шимпанзе на 1,5 %, то можно сделать вывод: мы и шимпанзе разошлись в своем развитии около 6 млн лет назад. Следовательно, в каждой нашей клетке присутствуют «молекулярные часы». А поскольку эволюция увеличивает скорость мутаций, анализ точки, где произошло ускорение, позволяет сказать, какие именно гены послужили двигателями эволюции.
Доктор Поллард решила, что если бы ей удалось написать компьютерную программу, которая определяла бы, в каком месте генома сосредоточено большинство этих ускоренных изменений, то можно было бы выделить те гены, которые положили начало виду
Когда появилась распечатка, на ней были все необходимые сведения. В нашем геноме 201 область, демонстрирующая ускоренные изменения. Но ее внимание привлекла первая же запись в списке.
«Вместе с моим наставником Дэвидом Хаусслером, заглядывавшим через плечо, я посмотрела на первую же запись – 118 оснований, которые все вместе получили известность как HAR1 (Human Accelerated Region)», – вспоминает доктор Поллард.
Она была рада без памяти. Эврика!
«Нам повезло сорвать банк», – написала позже она. Мечта сбылась.
Перед ней был участок генома, включавший всего лишь 118 оснований, с максимальной концентрацией мутаций, отличающих нас от человекообразных обезьян. Из этих пар оснований лишь 18 мутаций изменились с тех пор, как мы стали людьми. Замечательное открытие доктора Поллард показало, что за подъем человечества из трясины генетического прошлого отвечает, возможно, крохотная горстка мутаций.
Далее доктор Поллард с коллегами попыталась расшифровать точную природу этого загадочного кластера – HAR1. Выяснилось, что в течение миллионов лет HAR1 оставался на удивление стабильным. Приматы разошлись в своем развитии с курами около 300 млн лет назад, но различают их в области HAR1 всего две пары оснований. Можно сказать, что область HAR1 практически не менялась в течение нескольких сотен миллионов лет (изменились всего две буквы – G и C). А всего за 6 млн лет в HAR1 произошло 18 мутаций – гигантское ускорение эволюции.