152626

Следы работы эволюционных механизмов бывают двух типов. Каждая аминокислота кодируется или одним, или, чаще, несколькими определенными тройками (триплетами) нуклеотидов. Если аминокислота кодируется одним-единственным триплетом, то замена любого нуклеотида в триплете приведет к замене аминокислоты; если она кодируется несколькими триплетами, то замена одного нуклеотида может привести либо к замене аминокислоты, либо к замене триплета другим из возможного набора, а аминокислота останется той же. Замена нуклеотида без замены аминокислоты называется синонимичной, а если аминокислота меняется, то получим несинонимичную, или значимую, замену. Если, сравнивая какой-то ген у двух организмов, мы видим, что среди наблюдаемых различий преобладают значимые замены, это указывает на действие положительного отбора, который поддерживал полезные мутации в этом гене. Если, наоборот, резко преобладают синонимичные замены, а значимых нет или очень мало, – это след отрицательного отбора, который отбраковывал все значимые мутации, потому что они оказывались вредными. Промежуточное соотношение указывает на нейтральную эволюцию. Таким образом, отношение синонимичных и несинонимичных замен свидетельствует о направлении отбора, и это первый тип «следов», оставляемых в геноме естественным отбором.

Пример «селективного выметания». У такс по сравнению с обычными собаками резко понижен генетический полиморфизм на участке третьей хромосомы, включающем ген FGFR3. Это указывает на то, что отбор, осуществлявшийся собаководами, выводившими новую породу коротконогих охотников на лис (было это менее 100 собачьих поколений назад), благоприятствовал какой-то мутации на этом участке хромосомы. В условиях отбора на «таксовость» некая мутация, произошедшая в этом участке, оказалась для собак «полезной», поскольку она обеспечивала успешное размножение, тогда как щенки, не имевшие этой мутации, отбраковывались селекционерами. Что же это за ген – FGFR3? Имеет ли он какое-то отношение именно к таксам? Оказывается, имеет. Белок, кодируемый этим геном, называется рецептором фактора роста фибробластов. Мутации в нем приводят к разнообразным нарушениям развития скелета, в том числе к укорочению конечностей. По рисунку из Pollinger et al., 2005.